น้ำใจคนไทยไม่เคยแห้ง คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้ให้การรักษาเด็กน้อยวัยเพียง 1 ขวบเศษ ที่ต้องต่อสู้กับโรคหายาก “AADC Deficiency” หรือโรคพร่องเอนไซม์ AADC ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหว การกินหรือการพูด หรือแม้กระทั่งการนอนหลับได้ตามพัฒนาการที่ควรจะเป็น โดยโรคนี้จะสามารถรักษาได้ด้วยวิธียีนบำบัด ที่มีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในฐานะหนึ่งในทีมแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วย ได้ให้ข้อมูลว่า โรค AADC Deficiency หรือชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decar boxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศ ไทยมีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย รวมถึงคนไข้รายนี้ ปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว ศ.ดร.พญ.กัญญา อธิบายต่อว่า โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมาก แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่งยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ ยิ่งกว่านั้น ทุกๆ 3-4 วันจะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก อาการและคุณภาพ ชีวิตจะแย่ลงเรื่อยๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ซึ่งเด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปีนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ปัจจุบันโรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาแบบตรงเป้าด้วย “ยีนบำบัด” ด้วย ยา Elado cagene Exuparvovec ที่องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) ได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาก ปัจจุบันผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทยมีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้าได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว สำหรับคนไข้รายที่ 5 นี้คือด.ช.อคิน สกุลอารีย์มิตร ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ โดยมีทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่ ซึ่งมีโอกาสได้น้อยมาก ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่าผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับ ระดมเงินบริจาคอย่างเร่งด่วน เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้ โดยทุกบาทของท่านคือ ความหวัง ทุกการบริจาคสามารถลดหย่อนภาษีได้ 2 เท่า เพียงสแกน QR Code E-donation สามารถบริจาคได้ทันที หรือบริจาคออนไลน์ https://www.donationhub.or.th/project/121/detail (สมัครสมาชิกก่อน) ติดตามเส้นทางการต่อสู้ และให้กำลังใจน้องอคินได้ที่ FB : อคินน้อยๆ มาแชร์ TikTok : อคินน้อย สู้โรคหายาก.อ่าน "คอลัมน์หนังสือพิมพ์ไทยรัฐ" ทั้งหมดที่นี่
