ที่ผ่านมา...สังคมไทยขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับ “โรคหายาก” อีกทั้งยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค...แถมยังไม่ได้รับสิทธิในการรักษาพยาบาลจากภาครัฐอย่างเพียงพอส่งผลให้ “ผู้ป่วย” โรคหายากต้องเผชิญกับ “โรคร้าย” ที่รุมเร้าแต่เพียงลำพังศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย บอกว่า ผู้ป่วยโรคหายากมีลักษณะและอาการหลากหลาย ในบางโรคผู้ป่วยอาจมีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรือในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการในหลายอวัยวะ“อาการของโรคหายากมีได้หลายระบบ เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอด การได้ยินลดลง ภาวะซึมหรือชักในทารกและเด็กเล็ก ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญา จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง” ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุลศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ย้ำว่า การที่บอร์ด สปสช.อนุมัติเพิ่มสิทธิประโยชน์โรคหายากนี้ ช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาและบุคลากรสาธารณสุขได้ปฏิบัติหน้าที่เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยได้โดยไม่มีอุปสรรคทางการเงินมาขวางกั้นนอกเหนือจาก “โรคหายาก” 24 โรค ที่ได้รับการช่วยเหลือในเฟสแรกแล้วนั้น ยังมีผู้ป่วยโรคหายากรอความหวังจากภาครัฐเพื่อรับสิทธิบัตรทองในการรักษาเท่าเทียมกับโรคอื่นๆ ซึ่งพวกเราทุกคนยินดีที่จะทำหน้าที่และให้ความร่วมมือกับภาครัฐ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข และทุกๆหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเพื่อให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการจัดการดูแลโรคหายากของประเทศไทยนพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เสริมว่า การมีสุขภาพที่ดีเป็นหนึ่งในปัจจัยที่สร้างความสุขให้กับชีวิต เช่นเดียวกับการเข้าถึงการรักษาเมื่อเกิดภาวะเจ็บป่วย...โดยไม่มีค่าใช้จ่ายเป็นอุปสรรค ซึ่งที่ผ่านมา...บอร์ด สปสช.ได้พัฒนาสิทธิประโยชน์ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติอย่างต่อเนื่อง ตามเจตนารมณ์ พ.ร.บ.หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ พ.ศ.2545เพื่อให้ประชาชนทุกคน “เข้าถึง” การรักษาและบริการสาธารณสุขที่ “จำเป็น” อย่างมีคุณภาพและมาตรฐาน ซึ่งในปี 2563 นี้ สปสช.ขอมอบของขวัญสิทธิประโยชน์ทั้ง ด้านการรักษาพยาบาลและส่งเสริมสุขภาพป้องกันโรค เพื่อเป็นการส่งความสุขให้กับคนไทยทั่วประเทศในช่วงปีใหม่นี้“สปสช.ส่งความสุข สร้างรอยยิ้มคนไทย มอบของขวัญปีใหม่ 2563” นพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนาเริ่มจาก...สิทธิประโยชน์ด้านการรักษาพยาบาล เพิ่มการเข้าถึงยาจำเป็นที่มีราคาแพงในบัญชียา จ (2) ได้แก่ ยาออกทรีโอไทด์ แอซีเทต (Octreotide acetate) ใช้รักษาผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลี ที่ได้รับการผ่าตัดเนื้องอกหรือฉายแสงแล้วแต่ระดับฮอร์โมน GH และ IGF ยังสูงอยู่น่าสนใจว่า...“โรคอะโครเมกาลี” เป็นหนึ่งในโรคหายากที่มีความรุนแรงสูง อัตราเสียชีวิตสูง 2-4 เท่าของคนปกติ มีสาเหตุมาจากเนื้องอกต่อมใต้สมอง ส่งผลให้ร่างกายผู้ป่วยสร้างโกรทฮอร์โมนมากกว่าคนปกติทั่วไปและ ยาริทูซิแมบ (Rituximab) รักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด NHL (Non-Hodgkin lymphoma) ในเด็ก ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดในไทยนอกจากนี้ยังได้ จัดระบบการรักษาโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพ ครอบคลุมตั้งแต่ตรวจวินิจฉัยกลุ่มเสี่ยง ตรวจยืนยัน รักษาพยาบาล และติดตามผลการรักษา รวมถึงค่าพาหนะรับส่งต่อส่งกลับที่ผ่านมา...“ผู้ป่วยโรคหายาก” มีข้อจำกัดในการเข้าถึงยาที่ไม่มีขายในประเทศ อีกทั้งโรคเหล่านี้ยังมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ดังนั้น การมีระบบที่รองรับดูแลก็เหมือนกับทำให้ “ผู้ป่วย” และ “ครอบครัว” ให้เหมือนมีชีวิตใหม่สำหรับการ “ส่งเสริมสุขภาพ” และ “ป้องกันโรค” ในปี 2563 ได้เพิ่มเติมสิทธิประโยชน์ด้านการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรคหลายรายการ ได้แก่ วัคซีนป้องกันโรคอุจจาระร่วงจากเชื้อไวรัสโรต้า ในทารกอายุ 2-6 เดือน ซึ่งโรคอุจจาระร่วงเฉียบพลันถือเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของประเทศไทยโดยเฉพาะใน “เด็กเล็ก” ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่เข้านอนโรงพยาบาลด้วยโรคอุจจาระร่วงมีสาเหตุมาจากไวรัสโรต้า นอกจากนั้นยังได้เพิ่มรายการเคลือบฟลูออไรด์ในเด็กอายุ 4-12 ปี และเพิ่มรายการเคลือบหลุมร่องฟันในเด็กอายุ 6-12 ปีของขวัญสำคัญถัดมา...การคัดกรองมะเร็งปากมดลูกด้วยวิธีเอชพีวี ดีเอ็นเอ เทสต์ (HPV DNA test) เป็นวิธีใหม่ที่มีประสิทธิภาพ...คุ้มค่า สามารถตรวจพบผู้ป่วยในระยะแรกเริ่มเพิ่มขึ้น...เข้าสู่การรักษาได้เร็วก่อนลุกลาม ช่วยให้อุบัติการณ์...การเสียชีวิตจากมะเร็งปากมดลูกลดลงเมื่อเทียบกับวิธีคัดกรองในปัจจุบันที่สำคัญ...ยังมีต้นทุนค่าใช้จ่ายที่ใกล้เคียงกัน และยังได้เพิ่มเติมการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรคในช่องปากสำหรับหญิงตั้งครรภ์ ถัดมา...บริการป้องกันการติดเชื้อเอชไอวีก่อนการสัมผัสเชื้อ หรือยาเพร็พ (Pre-Exposure Prophylaxis หรือ PrEP) สำหรับกลุ่มเสี่ยงในทุกสิทธิ 2,000 ราย นพ.ปรีชา เปรมปรีนพ.ปรีชา เปรมปรี รองอธิบดีกรมควบคุมโรค เสริมว่า ยาเพร็พ จะเป็นนวัตกรรมสำคัญตัวหนึ่งที่เข้ามาช่วยในเรื่องลดการติดเชื้อ ขณะเดียวกัน ไทยก็ยังไม่ลืมสิ่งที่ทำสำเร็จคือเรื่อง “ถุงยางอนามัย” และการให้ “ยาต้านไวรัส” ที่ยังต้องรักษาไว้อย่างเข้มข้นต่อ โดยในปี 2563 สปสช. มีมติทดลองนำร่อง 2,000 รายปัจจุบันมี 51 หน่วยบริการใน 21 จังหวัด ในช่วงนี้จะเป็นการพัฒนาระบบการบริการ ระบบการบันทึกข้อมูลและการติดตามประเมินผล เมื่อมีผลสรุปการดำเนินการและทุกอย่างออกมาได้ดี...ปี 2564 ก็จะเป็นการผลักดันเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์...ในปี 2565 ก็น่าจะมีการจัดบริการครบทุกพื้นที่ และในปี 2566 จะขยายเข้าสู่การให้บริการภาคประชาสังคม...คาดว่าใน 4 ปีนี้น่าจะให้บริการ PrEP แบบเต็มรูปแบบทั่วประเทศได้“เพื่อสนับสนุนแผนปฏิบัติการยุติปัญหาเอดส์ การตรวจคัดกรองวัณโรคกลุ่มผู้ต้องขังในเรือนจำ ค้นหาผู้ป่วยให้ได้รับการรักษาทันท่วงที ลดการแพร่เชื้อ...เพื่อลดจำนวนผู้ป่วยวัณโรคในเรือนจำ สนับสนุนแผนปฏิบัติการระดับชาติร่วมยุติปัญหาวัณโรค” นพ.ศักดิ์ชัย ว่าและ...ไม่ลืมที่จะขยายการดูแลผู้ป่วยติดบ้านติดเตียงครอบคลุมคนไทยทุกสิทธิ...ทุกกลุ่มวัยนอกจากนี้ ในปี 2563 สปสช.ได้ปรับระบบการเบิกจ่ายโดยเพิ่มเติมรายการเบิกจ่ายตามรายการ (Fee Schedule) 3 รายการ คือ บริการตรวจและป้องกันสุขภาพช่องปากหญิงตั้งครรภ์, รายการเคลือบฟลูออไรด์ในเด็กอายุ 4-12 ปี และ...รายการเคลือบหลุมร่องฟันในเด็กอายุ 6-12 ปี...หัวใจสำคัญที่นอกจากดูแลให้ประชาชนเข้าถึงบริการเพิ่มขึ้นแล้ว ยังเพิ่มความสะดวกการเบิกจ่ายให้กับหน่วยบริการนพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา เลขาฯ สปสช. ฝากทิ้งท้าย วารดิถีขึ้นปีใหม่ สปสช.ในฐานะหน่วยงานดำเนินงานด้านหลักประกันสุขภาพให้กับประชาชน ขอเป็นส่วนหนึ่งในการร่วมดูแลสุขภาพ ซึ่งไม่เพียงแต่ด้านการรักษา แต่ สปสช.ได้ให้ความสำคัญต่อการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค...เพื่อมอบรอยยิ้มแห่ง “ความสุข” ให้กับ “คนไทย” ทั่วประเทศ มีสุขภาพที่ดี พลานามัยแข็งแรงและเพิ่มคุณภาพชีวิตที่ดีในปี 2563 นี้.