เราอาจเคยได้ยินโรคเส้นเลือดสมองแตก หรือเส้นเลือดสมองตีบ ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการอัมพฤกษ์ อัมพาตได้ แต่สำหรับโรคเส้นเลือดขอดในสมองที่เรียกว่า Cerebral arteriovenous malformation หรือ Cerebral AVM หรือเรียกสั้นๆว่า “โรคเอวีเอ็ม (AVM)” อาจเป็นโรคที่หลายคนไม่ค่อยได้ยินบ่อยนัก ด้วยเพราะอัตราการเกิดโรคนี้มีเพียง 15-18 รายต่อประชากร 100,000 คน แต่จะแสดงอาการเพียงประมาณ 2-10% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ทั้งหมดเกริ่นนำแบบนี้ หลายคนคงอยากรู้จักโรคเอวีเอ็มกันขึ้นมาบ้างแล้ว... AVM เป็นโรคสมองแต่กำเนิดที่มีอันตรายค่อนข้างสูง เป็นโรคที่มีความผิดปกติของกลุ่มหลอดเลือดในสมองตั้งแต่กำเนิด โดยเกิดความผิดปกติตรงรอยต่อระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ โดยความผิดปกติของหลอดเลือดอาจพบบริเวณผิวสมอง เนื้อสมองส่วนนอก (Cerebral cortex) หรืออยู่ลึกลงไปในเนื้อสมอง ซึ่งอาจเกิดรอยโรคเพียงตำแหน่งเดียว หรือเกิดได้พร้อมๆกันหลายตำแหน่ง และแต่ละรอยโรคอาจมีขนาดเล็กใหญ่ไม่เท่ากันแม้จะเป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิด แต่มักแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 15-20 ปีขึ้นไป ด้วยขนาดรอยโรคที่โตขึ้นเรื่อยๆ ผู้ชายมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง และผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ มีโอกาสเป็นโรคนี้บ่อยกว่าผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัว อย่างไรก็ตาม ยังไม่พบสารพันธุกรรม (ยีน) ที่ระบุถึงการถ่ายทอดโรคนี้ทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน อาการของโรคประกอบด้วย 3 กลุ่มอาการหลัก คือ กลุ่มอาการจากหลอดเลือดที่ผิดปกตินี้แตกในเนื้อสมอง : ซึ่งมักแสดงอาการปวดศีรษะแล้วอาเจียนทันที หมดสติ แขนขาอ่อนแรง พูดไม่ได้ อาจเสียชีวิตได้ทันที หากก้อนเลือดจากเลือดออกมีขนาดใหญ่มาก หรือเมื่อเกิดการแตกเข้าไปในโพรงน้ำในสมอง ที่ก่อให้เกิดการอุดตันของการไหลของน้ำหล่อ เลี้ยงสมองและไขสันหลัง (CSF, Cerebrospinal fluid)กลุ่มอาการชัก เนื่องจากกลุ่มหลอดเลือดสมองที่ผิดปกตินี้เกิดอยู่ในตำแหน่งของผิวเนื้อสมองส่วนนอก ส่งผลให้มีอาการชักเกิดขึ้น เนื่องมาจากมีการระคายเคืองต่อผิวสมอง ทำให้เกิดกระแสไฟฟ้าผิดปกติในสมอง และกลุ่มอาการเลือดออกใต้เนื้อเยื่อชั้นอะราชนอยด์ของเยื่อหุ้มสมองเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง (Subarachnoid hemorrhage: SAH) เนื่องจากมีการแตกของกลุ่มหลอดเลือดสมองที่ผิดปกตินี้ และแตกออกในบริเวณผิวสมองใต้ต่อมชั้นเยื่อหุ้มสมองดังกล่าว ซึ่งเป็นอาการเหมือนกับอาการของกลุ่มโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคอัมพาต เช่น ตาบอด (ตาบอดเหตุจากสมอง) เฉียบพลัน พูดลำบาก สื่อสารไม่ได้ วิงเวียนศีรษะรุนแรง อาการชาแขนขา ฯลฯปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการแสดงอาการของโรคเอวีเอ็มมีหลายอย่าง ตั้งแต่ความดันโลหิตสูงมากๆ ที่โดยปกติก็อาจทำให้มีการแตกของหลอดเลือดได้อยู่แล้ว แต่ถ้ามีอาการของโรคเอวีเอ็ม ก็จะยิ่งทำให้เกิดอาการรุนแรงได้มากขึ้น การไหลเวียนของเลือดในร่างกายที่ลดลงอาจก่อให้เกิดปัญหาเลือดเลี้ยงสมองลดลง ส่งผลให้เกิดสมองขาดเลือด และเกิดอาการชักได้ หรือแม้แต่การออกแรงเบ่งอย่างแรงเป็นเวลานานก็อาจทำให้หลอดเลือดแตกได้ ข้อน่ากังวล คือ โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักไม่มีอาการใดๆ เลยจนกว่ากลุ่มหลอดเลือดที่ผิดปกติจะมีขนาดใหญ่จนแตก หรือก่อการระคายเคืองต่อผิวสมอง ทำให้มีอาการชัก ดังนั้น เมื่อมีอาการผิดปกติทางระบบประสาทหรือมีอาการที่ระบุแบบปัจจุบันทันด่วน ควรรีบนำตัวส่งโรงพยาบาลทันทีการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเอวีเอ็มหรือไม่ อาจใช้การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ซีทีสแกน เอ็มอาร์ไอสมอง เพื่อดูว่ามีรอยโรคในสมองหรือไม่ ซึ่งการตรวจหลอดเลือดสมอง เมื่อพบความผิดปกติของหลอดเลือดสมอง แพทย์จึงจะสามารถวินิจฉัยและวางแผนการรักษาต่อไปได้ซึ่งการรักษาโรคเอวีเอ็มมีตั้งแต่การผ่าตัด ในกลุ่มผู้ป่วยที่รอยโรคมีขนาดเล็ก อยู่ตื้น ไม่ลึก การใช้รังสีรักษาโดยการฉายรังสีด้วยเทคนิคที่ซับซ้อนที่บริเวณรอยโรค รังสีรักษาจะส่งผลให้หลอดเลือดที่ผิดปกติค่อยๆ ฝ่อลงไป เหมาะกับรอยโรคที่มีขนาดไม่ใหญ่เกิน 3 เซนติเมตร การอุดหลอดเลือดที่ผิดปกติ (Embolization) ร่วมกับรังสีรักษา โดยการใส่สายสวนเข้าไปในหลอดเลือดที่ผิดปกติ และฉีดสารที่เรียกว่า Glue (สารที่ทำให้หลอดเลือดอุดตัน) หรือกาว (Glue embolization) ต้องทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง ใช้รักษาในผู้ป่วยที่มีรอยโรคได้หลายขนาดในหลายกรณีแพทย์อาจต้องใช้การรักษาหลายวิธีร่วมกัน ขึ้นกับขนาดของรอยโรค ผลการรักษาอาจเป็นไปในทางที่ดีและไม่ดี หรือแม้แต่อาจจะมีการแตกของหลอดเลือดสมองที่ผิดปกติในตำแหน่งอื่น หรือแม้แต่รอยโรคเดิมเกิดการแตกซ้ำ ซึ่งก็ขึ้นอยู่กับอาการ รอยโรค การนำส่งแพทย์ได้เร็วหรือช้า ซึ่งหากรอยโรคที่ใหญ่ หรือโรคเกิดในตำแหน่งสมองที่มีโอกาสเกิดอันตรายสูง เช่น ที่ก้านสมอง หรือมีอาการเลือดออกที่รุนแรง ก็อาจทำให้เสียชีวิตได้ ที่สำคัญโรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ เพราะเป็นโรคแต่กำเนิดที่แพทย์ยังไม่ทราบสาเหตุ.
