วงการแพทย์ทั่วโลกให้ความสนใจกับข้อมูลด้านพันธุกรรมมาไม่น้อยกว่า 30 ปี เริ่มจากการเกิดขึ้นของโครงการ Human Genome Project (HGP) ซึ่งเป็นโครงการนานาชาติที่ใช้เวลายาวนาน 13 ปี นับตั้งแต่เดือนตุลาคม ปี 1990 โดยการดำเนินงานจริงใช้เวลาสั้นกว่าที่ประมาณไว้ถึง 2 ปี เนื่องจากความก้าวหน้าของเทคโนโลยี โดยโครงการนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาตำแหน่งของหน่วยเบสของดีเอนเอ (DNA subunits-bases) จำนวน 3 พันล้านหน่วยพันธุกรรมมนุษย์ทั้งหมด (human genes) เพื่อใช้เป็นพื้นฐานในการศึกษาทางชีววิทยา การทำแผนที่จีโนม (genome maps) ของสิ่งมีชีวิตต่างๆล่าสุดเมื่อกลางปี ค.ศ.2022 ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติได้ประกาศความสำเร็จในการถอดรหัสและรวบรวมข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์ที่มีความหลากหลายทางชาติพันธุ์จากเกือบทั่วทุกมุมโลก ที่เรียกว่า “แพนจีโนม” (Pangenome) เพื่อเป็นฐานข้อมูลสำคัญในการพัฒนาเทคนิคการรักษาโรคและผลิตยาเฉพาะที่ หรือยาพุ่งเป้า (Targeted Therapy) กับคนไข้ผู้มีพันธุกรรมที่แตกต่างออกไป ความสำเร็จดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสาร Nature และวารสารวิชาการในเครือ เมื่อเดือนพฤษภาคม 2022 ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญของการศึกษาวิจัยด้านจีโนมนับตั้งแต่การรวบรวมข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดหรือจีโนมของมนุษย์ได้สำเร็จครั้งแรกเมื่อปี 2003 เป็นการถอดรหัสพันธุกรรมจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์แบบที่สุดในรอบ 20 ปีดร.อีริก กรีน ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของสหรัฐฯ (NHGRI) ซึ่งเป็นองค์กรผู้สนับสนุนหลักของโครงการวิจัยแพนจีโนม บอกว่า “แผนที่พันธุกรรมมนุษย์ฉบับแพนจีโนม” ช่วยให้เห็นพิมพ์เขียวของรหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอทั้งหมดจากมุมมองที่กว้างขึ้น จากความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรกลุ่มต่างๆเกือบทั่วทุกมุมโลก “แพนจีโนมรวบรวมข้อมูลรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ 47 คน จาก 47 สายตระกูลหรือกลุ่มชาติพันธุ์จากทุกทวีปบนโลก ยกเว้นทวีปแอนตาร์กติกาและภูมิภาคโอเชียเนีย แล้วนำมาวิเคราะห์ด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ เพื่อชี้ให้เห็นถึงความแตกต่างเล็กๆน้อยๆทางพันธุกรรม ระหว่างผู้คนแต่ละชาติพันธุ์ ซึ่งอาจส่งผลสำคัญต่อสุขภาพได้อย่างคาดไม่ถึง” ผอ.สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของสหรัฐฯอธิบายดร.อีริกยืนยันว่า แม้มนุษยชาติจะมีดีเอ็นเอที่เหมือนกันหมดถึง 99.6% แต่การทำแผนที่จีโนมมนุษย์ในอดีตถือว่ายังไม่เพียงพอ เนื่องจากเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์เพียงไม่กี่คน โดยเจ้าของพันธุกรรมถึง 70% ที่ใช้ในการวิจัยดังกล่าวเป็นชาวอเมริกัน ซึ่งมีบรรพบุรุษเป็นชาวยุโรปและมีเชื้อสายแอฟริกันด้วยเพียงบางส่วน ทำให้เกิดอคติในการใช้ข้อมูลดังกล่าวเป็นต้นแบบสำหรับค้นหาวิธีรักษาโรค รวมทั้งการคิดค้นยาและเวชภัณฑ์ใหม่ๆสำหรับคนจำนวนมาก ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของสหรัฐฯ (NHGRI) ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า หลังขยายขอบเขตการวิจัยพันธุกรรมมนุษย์ในครั้งนี้ นักวิทยาศาสตร์สามารถเพิ่มเติมข้อมูลรหัสพันธุกรรมลงในจีโนมมนุษย์ได้อีกถึง 119 ล้านคู่เบส (base pair) จากเดิมที่มีข้อมูลอยู่แล้ว 3,200 ล้านคู่เบส ซึ่งเป็นเพียงความแตกต่างราว 0.4% ระหว่างมนุษย์แต่ละคนเท่านั้นอย่างไรก็ตาม ในอนาคตอันใกล้ ทีมผู้วิจัยหวังว่าจะสามารถถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์แบบแพนจีโนมได้เพิ่มอีก โดยคาดว่าจะรวมเอาผู้คนหลากหลายชาติพันธุ์เข้ามาในการวิจัยได้มากถึง 350 คน ภายในกลางปี 2024.
