ช่วงหลังเรื่องไขมันถกเถียงกันเยอะเลยต้องเล่าให้ฟังหลายตอน เริ่มจากบทความแรก “โรคหัวใจ โรคใกล้ตัว เกิดขึ้นจากอะไรนะ” จากการศึกษาชื่อ CANTOS ซึ่งพิสูจน์ชัดเจนถึงบทบาทการอักเสบว่าเป็นตัวต้นตัวตีเส้นเลือดตีบตัน และไขมันเลวไม่เลวเท่าที่คิดจากนั้นบทความที่สอง “ยาใหม่โรคไขมันสูงกับความเสี่ยงเส้นเลือดตีบกับหมอดื้อ” กล่าวถึงแนวทางใหม่ของปี 2018 จากสมาคมโรคหัวใจสหรัฐอเมริกา ในการรักษาไขมันในเลือดสูงซึ่งบอกให้ใช้ยาสแตตินเป็นรายบุคคล ไม่ใช่ให้แทบทุกคน และความไม่คุ้มค่าของยาใหม่ที่ยับยั้ง PCSK9และบทที่สามก็คือ “ยาลดไขมันสแตติน เพื่อการป้องกันโรคเส้นเลือดตีบ ใช้อย่างไรให้ถูกต้อง” เป็นการมาดูว่าความเสี่ยงโรคหัวใจเท่าไหร่ถึงควรใช้สแตตินป้องกัน โดยดูถึงผลข้างเคียง และพบว่าถ้าจะใช้ควรจะมีความเสี่ยง 10 ปี สูงอย่างน้อย 14% ไม่ใช่แค่ 7.5% ตามคำแนะนำทั่วไปตอนนี้เห็นภาพคร่าวๆแล้วนะครับว่าทางการแพทย์ให้ความสำคัญกับไขมันเลว (LDL) เริ่มน้อยลงเรื่อยๆ ที่ผ่านมาเป็นการพูดถึงไขมันสูงเพราะว่าการใช้ชีวิตสมัยใหม่ที่ไม่แข็งแรงนักกับการป้องกันโรคเส้นเลือดตีบตันในคนทั่วไปวันนี้เราจะมาพูดถึงโรคไขมันสูงเพราะกรรมพันธุ์ (Familial hypercholesterolemia) ซึ่งเป็นโรคที่เป็นมาตั้งแต่เกิด มาจากยีนไม่ดีในครอบครัวและส่งต่อกันมาเป็นทอดๆ และเพราะเป็นยีนเด่น (autosomal dominant) โอกาสการส่งต่อจากพ่อหรือแม่มาสู่ลูกจึงสูง และน้อยคนที่จะเกิดขึ้นมาเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวในกลุ่มคนที่ยีนทำงานได้ดี ปกติ ตับเราจะมีตัวรับไขมัน LDL และพอมีไขมัน LDL มาเกาะก็จะส่งสัญญาณให้ตับดึงไขมันเข้าไปและกำจัดออกไปจากเลือดเพื่อไม่ให้สูงเกินไป แต่ในคนที่เป็นโรคไขมันสูงเพราะกรรมพันธุ์ ร่างกายไม่สามารถสร้างตัวรับไขมัน LDL ได้มากพอ หรือในบางคนถึงจะสร้างได้จำนวนมากแต่ไม่สามารถใช้การได้ ผลก็คือร่างกายไม่สามารถดึงไขมันออกมาจากเลือดและส่งผลให้ไขมันในเลือดโดยเฉพาะไขมันเลว (LDL) สูงมากทั้งๆที่ไม่ได้กินอาหารไขมันสูงและออกกำลังกายสม่ำเสมอ อาการที่เกิดขึ้นก็คือเป็นโรคเส้นเลือดตีบ และสุดท้ายก็เป็นโรคขาดเลือดไปเลี้ยงหัวใจ สมอง รวมถึงไขมันซึ่งไปเกาะตามผิวหนังและเส้นเอ็นกล้ามเนื้อก่อนวัยอันควร ส่วนจะเป็นตั้งแต่อายุเท่าไหร่และเป็นแค่ไหนขึ้นอยู่กับว่ายีนที่ผิดปกตินั้น ผิดหมดเลย (Homozygotes) หรือผิดแค่ส่วนเดียว (Heterozygotes) ส่วนมากแล้วจะผิดปกติแค่ส่วนเดียว ที่ผิดปกติหมดเลยนั้นหายากกว่ากันเยอะการวินิจฉัยเบื้องต้นในคนที่ยังไม่มีอาการ สามารถทำได้โดยการวัดไขมันในเลือดก็จะพบว่าไขมัน LDL นั้นจะสูงกว่า 330mg/dl (ปกติควรน้อยกว่า 130mg/dl) หรือมีไขมันเกาะตามผิวหนังและไขมันในเลือดสูงเกินเกณฑ์กำหนด โดยที่ไม่ได้มีความเสี่ยงไขมันสูงจากเหตุผลอื่นๆ จากนั้นถ้าหากต้องการก็สามารถตรวจยีนผิดปกติได้แต่ก็ไม่ได้เปลี่ยนแปลงการรักษาแต่อย่างใดส่วนการรักษาในคนไข้ที่ยีนผิดปกติแค่ส่วนหน่ึงที่ผ่านมาก็ได้ใช้สแตตินเป็นหลักกับยาลดไขมันตัวอื่นๆควบคู่กับออกกำลังกายและคุมอาหาร และถ้าเกิดคุมไขมันได้อย่างดีก็มีโอกาสที่จะอยู่ได้อายุยืนเช่นคนปกติฟังดูไขมันเลวนี่อันตรายมาก ไม่ไร้สาระแน่นอน จึงกลับมาที่การศึกษาที่บทความนี้เอาข้อมูลมา ซึ่งข้อมูลของคณะผู้ศึกษาได้มาจากเวชระเบียนในประเทศนอร์เวย์ (A register study from Norway) ‘Risk of Ischemic Stroke and Total Cerebrovascular Disease in Familial Hypercholesterolemia’ ลงในวารสาร Stroke 2018 โดยเข้าไปดูประวัติคนไข้ที่ได้รับการตรวจยีนว่าเป็นโรคไขมันสูงเพราะกรรมพันธุ์ กับโอกาสเกิดเส้นเลือดหัวใจและเส้นเลือดสมองตีบตัน เมื่อเทียบกันคนที่ไม่มียีนผิดปกติ ทั้งนี้ เพราะว่าเป็นที่พูดกันมาตลอดว่าไขมันสูงทำให้เส้นเลือดตีบ เพราะมันไปเกาะตามผนังเส้นเลือด แต่ตอนนี้เราสงสัยมากว่ามันจะไม่ใช่สาเหตุหลักอีกแล้ว เพราะแทนที่คนมียีนผิดปกติจะมีโรคเส้นเลือดตีบมากกว่า ผลกลับมีโรคเส้นเลือดตีบเท่ากันกับคนไม่มียีนผิดปกติเลยทีมนี้เขาได้ดูข้อมูลของคนมียีนผิดปกติที่เข้าโรงพยาบาลเพราะว่ามีอาการหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน (Cardiovascular disease) หรือ อัมพาต (Stroke) ตั้งแต่ปี 2001 ถึง 2009 และพบว่าเกิดโรคหัวใจขาดเลือด 46 คนจาก 3,144 และอัมพาต 26 คนจาก 3,166 พอมาเทียบกับคนที่ไม่มียีนปกติ พบว่ามีจำนวนเท่าๆกันเลยฉะนั้นในนอร์เวย์ถึงมียีนผิดปกติก็ไม่ได้มีความเสี่ยงเส้นเลือดตีบตันมากขึ้นพอได้ยินอย่างงี้คนที่มีไขมันสูงเพราะยีนผิดปกติคงจะดีใจกันใหญ่เพราะคิดว่าไม่ต้องกินยาลดไขมันแล้ว แต่หยุดก่อนครับ ห้ามหยุดเด็ดขาดเพราะการศึกษานี้ยังไม่ได้ดูว่าคนที่เป็นโรคได้ทานยาอะไรอยู่บ้างแล้วระดับไขมันเท่าไหร่เมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีโรค ฉะนั้นอาจจะบอกอะไรไม่ได้มากนักเพราะระบบสาธารณสุขของนอร์เวย์อาจจะดีมาก เลยรักษากันจนดีเหมือนกระทั่งไม่มีโรคเลยก็เป็นได้ฉะนั้นทานไปก่อน ไว้รอการศึกษาที่นำระดับไขมันของคนไข้มาเทียบกันกับคนที่ไม่มียีนเสีย ถ้ามีการศึกษาแบบนั้นออกมาโดยเฉพาะในคนเอเชียแล้วเราค่อยมาว่ากันใหม่ว่าหยุดได้ไหม ตอนนี้แค่คิดเฉยๆว่าโรคเส้นเลือดตีบมันน่าจะมีอะไรมากกว่าไขมันเสียแน่นอนสุดท้ายก็เหมือนเดิม ผักผลไม้กากใยปลอดสารพิษ และออกกำลังกายสม่ำเสมอนะครับ ด้วยความหวังดี.หมอดื้อ
