การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์นั้น ส่วนมากจะมีความปลอดภัย แต่อาจมีอันตรายที่อาจพบได้คือ การแท้ง เนื่องจากมดลูกของคุณแม่แต่ละคนมีการตอบสนองไม่เท่ากัน บางรายมดลูกมีการหดรัดตัวมากหลังการเจาะ ก็อาจทำให้เกิดการแท้งได้ ซึ่งจะมีอาการภายใน 1 สัปดาห์ หรือในบางรายก็อาจมีการติดเชื้อ มีเลือดออกในช่องคลอด มีการบาดเจ็บต่อทารก อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติแพทย์ทุกคนก็ระวังอย่างดีที่สุดอยู่แล้ว เพราะระหว่างการเจาะจะมีการอัลตราซาวนด์ไปด้วย เพื่อป้องกันอันตรายที่เกิดขึ้น และให้ยาฆ่าเชื้อเพื่อป้องกันการติดเชื้อในครรภ์

3. การตรวจก่อนการฝังตัวอ่อน

แพทย์จะฉีดยากระตุ้นไข่ให้แม่ เพื่อให้มีการสร้างไข่ในปริมาณมากๆ หลังจากนั้นเมื่อไข่ตก ก็จะใช้อุปกรณ์เข้าไปเก็บไข่ออกมาไว้ที่จานทดลองเพื่อมาผสมกับอสุจิของฝ่ายชายจนได้เป็นตัวอ่อน หลังจากนั้นก็นำตัวอ่อนไปเลี้ยงไว้ประมาณ 5 วัน แพทย์จะแยกเอาเซลล์ประมาณ 10 เซลล์มาตรวจทางพันธุกรรมว่ามีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้าพบว่าเป็นโรค ก็จะไม่นำตัวอ่อนนั้นไปฝังตัวในท้องของแม่ แต่ถ้าไม่เป็นโรค ก็จะย้ายตัวอ่อนเข้าไปฝังในโพรงมดลูก เพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์และเจริญเติบโตต่อไป

อย่างไรก็ดี การนำเซลล์ไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ก็อาจมีความคลาดเคลื่อนเกิดขึ้นได้ เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างเซลล์เพียงแค่ 10 เซลล์ ดังนั้นหลังจากที่เกิดการตั้งครรภ์ จะต้องมีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดอีกครั้งหนึ่ง เพื่อให้แน่ใจว่าทารกที่จะเกิดมานั้นเป็นทารกที่ปลอดโรคธาลัสซีเมียจริงๆ

ข้อดี มีโอกาสตั้งครรภ์และได้ทารกที่ปลอดโรคธาลัสซีเมีย และมีโอกาสที่จะได้ทารกที่มีเนื้อเยื่อตรงกับลูกคนแรกที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และสามารถปลูกถ่ายไขกระดูกให้กันได้

...

ข้อจำกัด ค่าใช้จ่ายในการตรวจค่อนข้างสูง เพราะมีค่าใช้จ่ายในการกระตุ้นไข่ การผสมเทียม การนำเซลล์ไปตรวจ ซึ่งค่าใช้จ่ายประมาณ 3-4 แสนบาทต่อการกระตุ้น 1 ครั้ง และแม้ว่าจะย้ายตัวอ่อนไปฝังในมดลูกแล้ว ก็ไม่ได้ยืนยันว่าจะเกิดการตั้งครรภ์ เพราะโอกาสที่จะตั้งครรภ์มีเพียง 30% เท่านั้น ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง

ผลของการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ หากพบว่าเด็กเป็นโรคธาลัสซีเมีย ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดๆ ที่เป็นมาตรฐานที่จะรักษาโรคให้หายขาดตั้งแต่อยู่ในท้อง ดังนั้นในกรณีที่คนไข้ตั้งครรภ์ต่อ ก็ต้องรอให้เด็กคลอดออกมาก่อนจึงจะมารักษากันต่อ

ส่วนหญิงตั้งครรภ์ หากตั้งครรภ์โดยที่ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้า ก็ไม่มีอันตรายใดๆ แต่ถ้าเป็นชนิดแอลฟา ก็อาจจะก่อให้เกิดอันตรายต่อแม่ได้ เพราะเด็กจะมีภาวะบวมน้ำ หัวใจวาย รกก็จะมีขนาดใหญ่ ซึ่งจะไปกระตุ้นให้แม่มีความดันโลหิตสูง ครรภ์เป็นพิษ และมีโอกาสชักได้ ซึ่งมีความรุนแรงมาก และมีโอกาสเสี่ยงอันตรายถึงแก่ชีวิตได้

หลังจากที่ทราบผลการตรวจแล้ว สูตินรีแพทย์ก็จะวางแผนร่วมกับห้องปฏิบัติการ กุมารแพทย์ และคู่สมรส โดยจะให้ข้อมูลทั้งหมดแก่ผู้เป็นแม่ หากเลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อ ก็จะต้องมาเตรียมความพร้อมเรื่องการดูแลรักษาทารกหลังคลอด และอย่างที่ทราบกันดีว่า การรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดจะต้องรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือยีนบำบัด แต่ต้องรอคิวประมาณ 8-10 ปี แต่ถ้าไม่ได้รักษาให้หายขาด คนไข้ก็จะต้องให้เลือดไปตลอดชีวิต แต่ถ้าเลือกยุติการตั้งครรภ์ก็จะต้องทำภายในอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ เพื่อไม่ให้เกิดอันตรายต่อคุณแม่ การตรวจคัดกรองหาพันธุกรรมแฝงธาลัสซีเมียจึงต้องตรวจทันทีเมื่อมีการตั้งครรภ์ หรือก่อนจะตั้งครรภ์ จะเป็นการป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ดีที่สุด

อ่านเพิ่มเติม
  • มีลูกอย่างไรไม่ให้เป็น “โรคธาลัสซีเมีย” (ตอน 1)

---------------------------------------------------------

แหล่งข้อมูล

อ. พญ.ชยดา ตั้งชีวินศิริกุล สาขาวิชาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล