ข่าว
100 year

ศุกร์สุขภาพ : มีลูกอย่างไรไม่ให้เป็น “โรคธาลัสซีเมีย” (ตอน 1)

คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี6 ธ.ค. 2562 05:01 น.
SHARE


“โรคธาลัสซีเมีย” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากปู่ย่าตายาย มาสู่พ่อแม่ และมาถึงลูกได้ ซึ่งการถ่ายทอดนี้เป็นลักษณะของยีนด้อย ซึ่งพ่อแม่อาจจะไม่มีอาการหรือไม่ได้เป็นโรค แต่มีพันธุกรรมแฝงอยู่ แต่ถ้าพันธุกรรมแฝงของพ่อและแม่ถ่ายทอดมาให้ลูก ก็อาจทำให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทุกๆ การตั้งครรภ์

ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย

   • โรคธาลัสซีเมียรุนแรงชนิดแอลฟา ซึ่งเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกจะมีอาการซีดตั้งแต่อยู่ในท้องแม่ มีภาวะหัวใจวาย บวมน้ำ และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในท้อง หรืออาจจะเสียชีวิตหลังจากที่คลอดออกมาไม่เกิน 1 วัน

   • โรคธาลัสซีเมียรุนแรงชนิดเบต้า เมื่ออยู่ในท้องแม่ ทารกจะไม่มีอาการใดๆ เลย แต่หลังจากอายุประมาณ 6 เดือน-1 ขวบ เด็กจะเริ่มมีอาการซีด ตับ ม้ามโต และต้องได้รับการเติมเลือดอย่างสม่ำเสมอ

   • โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงน้อย เด็กจะมีอาการหลังจากที่เกิดมาแล้วเช่นกัน และอาการจะเด่นชัดตอนที่เด็กไม่สบาย เช่น มีอาการซีด อ่อนเพลีย เป็นต้น

การป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

1. การตรวจหาพันธุกรรมแฝง คือ การตรวจคู่สมรสที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์อ่อนๆ โดยสามารถตรวจง่ายๆ โดยการเจาะเลือด

คนไทยมีโอกาสมีพันธุกรรมแฝงโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 40% โดยที่คนๆ นั้น มีสุขภาพแข็งแรงดี และไม่มีอาการใดๆ

คู่สมรสที่เคยมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้ว ก็อาจตั้งข้อสังเกตได้ว่า คนคู่นี้น่าจะมีพันธุกรรมแฝงของโรคธาลัสซีเมีย ส่วนคนที่ยังไม่เคยมีลูก แต่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือมีญาติที่เคยตรวจพบว่ามีพันธุกรรมแฝง ก็ควรไปตรวจ เพราะคุณอาจจะมีพันธุกรรมแฝง เพราะเป็นครอบครัวเดียวกัน

คนไทยทุกคนทั้งที่ยังไม่เคยตั้งครรภ์และตั้งครรภ์อ่อนๆ ควรได้รับการตรวจคัดกรองหาพันธุกรรมแฝงธาลัสซีเมีย

โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ถ้ามีรูปประกอบน่าจะเข้าใจได้ดีขึ้นค่ะ

   • พ่อแม่ที่มีพันธุกรรมแฝง ลูกที่เกิดมาอาจจะมีพันธุกรรมแฝงเหมือนพ่อ, พันธุกรรมแฝงเหมือนแม่, ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือถ้าได้พันธุกรรมแฝงของพ่อและแม่ ลูกก็อาจจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งโอกาสที่จะเป็นโรค เกิดขึ้น 1 ใน 4 ของทุกๆ การตั้งครรภ์ ซึ่งหากเคยมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้ว การตั้งครรภ์ท้องต่อไป ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคอีก

   • ผู้หญิงเป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถแต่งงาน มีครอบครัวได้ แต่ขึ้นอยู่กับคู่สมรส ถ้าคู่สมรสไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และไม่เป็นพันธุกรรมแฝง ลูกที่เกิดมาก็จะไม่เป็นโรคแต่มีโอกาสจะมีพันธุกรรมแฝงเท่านั้น ทั้งนี้ผู้หญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมียควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนจะตั้งครรภ์เนื่องจากโรคนี้ถือเป็นการตั้งครรภ์ความเสี่ยงสูง มีผลต่อสุขภาพของทั้งหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์

   • ผู้หญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และมีคู่สมรสมีพันธุกรรมแฝง โอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียคือ 1 ใน 2 ของทุกๆ การตั้งครรภ์ และอีก 1 ใน 2 จะมีพันธุกรรมแฝงธาลัสซีเมีย

2. การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

   • การตรวจหาโรคธาลัสซีเมียชนิดแอลฟา สามารถทำได้โดยการอัลตราซาวนด์หน้าท้อง ถ้าเด็กมีอาการของโรค จะพบว่าเด็กจะมีหัวใจโต เพราะหัวใจวาย หรือในช่องท้องมีตับม้ามโต โดยสามารถตรวจพบในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ และจะเห็นชัดเจนในไตรมาสที่ 3

   • การตรวจหาโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้า สามารถทำได้ 3 วิธี คือ

- การตรวจเนื้อรก สามารถทำได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรก โดยการอัลตราซาวนด์ควบคู่ไป

กับการเจาะชิ้นเนื้อรกผ่านทางหน้าท้องของแม่ แล้วนำชิ้นเนื้อรกมาตรวจ หรือตรวจทางช่องคลอด

โดยการใส่อุปกรณ์เข้าไปเก็บชิ้นเนื้อรกที่อยู่ในโพรงมดลูกออกมาตรวจ

ข้อดี สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อย เด็กยังไม่ดิ้น ถ้าผลการตรวจพบว่าผิดปกติ ก็ยุติการตั้งครรภ์ได้ และมีผลต่อจิตใจของแม่น้อยกว่า

ข้อเสีย ทุกการตรวจด้วยวิธีนี้มีโอกาสเสี่ยงต่อการแท้งประมาณ 1-2% และการตรวจด้วยวิธีนี้เป็นวิธีจำเพาะ ต้องตรวจในโรงพยาบาลที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หรือในโรงเรียนแพทย์เท่านั้น

- การเจาะน้ำคร่ำ สามารถตรวจได้ในช่วงต้นของไตรมาสที่ 2 โดยการอัลตราซาวนด์ควบคู่ไปกับการใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องเข้าไปจนถึงมดลูก แล้วทำการเก็บเซลล์จากน้ำคร่ำออกมาตรวจ

ข้อดี เป็นวิธีที่ทำได้ง่าย สามารถตรวจกับหมอสูติได้ทุกคน

ข้อเสีย อายุครรภ์จะมากกว่าวิธีแรก และมีโอกาสแท้งไม่ถึง 1%

- การเจาะเลือดสายสะดือ ทำได้ประมาณ 5 เดือนกว่าๆ ตรวจโดยการทำอัลตราซาวนด์ร่วมกับการใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องลงไปถึงมดลูก จนถึงสายสะดือของเด็ก การตรวจด้วยวิธีนี้จะเป็นการเจาะเลือดของเด็กมาตรวจโดยตรง

ข้อดี สามารถตรวจได้ว่าเด็กมีอาการซีดไหม

ข้อเสีย มีโอกาสแท้งประมาณ 1-2% เป็นวิธีที่ทำได้ค่อนข้างยาก ต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการตรวจ

สัปดาห์หน้ายังมีการป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียอีกวิธีหนึ่ง รอติดตามกันนะคะ

---------------------------------------------------------

แหล่งข้อมูล

อ.พญ.ชยดา ตั้งชีวินศิริกุล สาขาวิชาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

อ่านเพิ่มเติม...

แท็กที่เกี่ยวข้อง

ศุกร์สุขภาพคณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดีธาลัสซีเมียโรคธาลัสซีเมียโรคทางพันธุกรรมตั้งครรภ์มีลูก

ข่าวแนะนำ

Most Viewed

คุณอาจสนใจข่าวนี้