โรคอัลไซเมอร์เป็นหนึ่งในโรคที่เกิดจากความเสื่อมถอยของการทำงานหรือโครงสร้างของเนื้อเยื่อของสมอง ปัจจุบันผู้ป่วยอัลไซเมอร์ส่วนใหญ่ยังไม่พบสาเหตุที่ชัดเจน สิ่งนี้เป็นเรื่องที่ท้าทายนักวิทยาศาสตร์ในการหาแนวทางใหม่ๆเพื่อทำความเข้าใจโรค จนเมื่อเร็วๆนี้มีการเสนอเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ที่อาจขยายขอบเขตความพยายามในการพัฒนาวิธีการรักษาในอนาคตลงในวารสาร Nature Medicineนักวิทยาศาสตร์จากศูนย์วิจัยโรคอัลไซเมอร์ มหาวิทยาลัยวิสคอนซิน ในสหรัฐอเมริกา เผยว่านักวิทยาศาสตร์รู้มานานกว่า 30 ปีแล้วว่าคนที่มียีน APOE4 จำนวน 2 ชุด จะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์สูงกว่าผู้ที่มียีน APOE3 อันเป็นชนิดที่พบบ่อย ซึ่งการศึกษาใหม่ ได้วิเคราะห์ข้อมูลจากคนมากกว่า 500 คนด้วย APOE4 จำนวน 2 ชุด นับว่าเป็นกลุ่มที่ใหญ่กว่าการศึกษาครั้งก่อนๆอย่างมาก นักวิจัยเผยว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีพัฒนาการการเปลี่ยนแปลงในร่างกายเมื่อเกิดโรคอัลไซเมอร์ โดยระบุว่ายีน APOE4 จำนวน 2 ชุดควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นสาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ไม่ใช่แค่ปัจจัยเสี่ยงเท่านั้นนักวิทยาศาสตร์ระบุว่าผู้ที่มีสำเนา 2 ชุดของยีน APOE4 homozygotes คิดเป็น 2-3% ของประชากรทั่วไป แต่คิดเป็นประมาณ 15-20% ของผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ ผลการศึกษาพบว่าผู้ป่วยยังพัฒนาพยาธิสภาพของโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุยังน้อย โดยอายุ 55 ปี มีมากกว่า 95% มีเครื่องหมายทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ และเมื่ออายุ 65 ปี เกือบทั้งหมดมีระดับโปรตีนอะไมลอยด์ที่ผิดปกติ เช่น พับงอ ผิดรูปและก่อตัวสะสมในสมอง ซึ่งเป็นจุดเด่นของโรคอัลไซเมอร์ และหลายคนเริ่มมีสภาวะการรับรู้ลดลงเมื่ออายุ 65 ปี.
