ข่าว
100 year

ครั้งแรกของโลก.... "ตัดต่อยีน" รักษาธาลัสซีเมีย

ไทยรัฐออนไลน์6 ก.ค. 2562 05:01 น.
SHARE

ธาลัสซีเมีย หรือ โรคเลือดจางเรื้อรังทางกรรมพันธุ์ เป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของประเทศไทยมานานนับศตวรรษ โดยในประเทศไทยพบผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้มากถึง 30-40% ของประชากรทั้งประเทศ หรือประมาณ 18-24 ล้านคน ในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียแล้ว ราว 1% หรือประมาณ 600,000 คน รวมทั้งพบผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงรายใหม่ ประมาณ 4,253 รายต่อปี

นพ.สมชาย แสงกิจพร รองอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ให้ข้อมูลว่า โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินในเม็ดเลือดแดงที่ได้รับถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อและแม่ และอาจยาวไปจนถึงรุ่นลูก หลาน โดยความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันขึ้นกับชนิดของยีนที่ผิดปกติ

“คนที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นผู้ป่วยและเป็นพาหะ ผู้ที่ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่มีเลือดจางเล็กน้อย เลือดจางมาก และเรื้อรังไปจนถึงรุนแรงมากจนเสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน” รองอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์บอก และว่า ความทุกข์ทรมานของเด็กที่ป่วยธาลัสซีเมียคือ เด็กจะมีอาการซีด ตาเหลือง ตับ ม้ามโต ใบหน้าเหลี่ยม ดั้งจมูกยุบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรกว้าง ฟันแบนยื่น กระดูกบาง เปราะง่าย ผิวหนังดำคล้ำ เจริญเติบโตช้า และติดเชื้อง่าย เด็กจะมีลักษณะเล็ก แคระ แกร็น

ที่สำคัญคือ เมื่อเป็นโลหิตจางเด็กต้องให้เลือดเป็นประจำทุก 1-2 เดือน ทำให้สูญเสียคุณภาพชีวิตที่ดี เด็กต้องขาดเรียนเพื่อไปให้เลือด ไม่สามารถวิ่งเล่นได้เหมือนเด็กปกติเพราะกระดูกเปราะบาง

คุณหมอสมชาย บอกว่า การรักษาโรคธาลัสซีเมียสำหรับคนไทยที่ผ่านมาเป็นการรักษาแบบประคับประคอง โดย การรักษาที่ทำให้หายขาดได้มีอยู่ 2 วิธี คือ การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์ ซึ่งต้องหาผู้ให้หรือผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีมีไขกระดูกเข้ากันได้กับผู้ป่วย ส่วนใหญ่จะได้จากพี่น้องของผู้ป่วยเอง ซึ่งหาได้ค่อนข้างยาก โอกาสที่จะหาสเต็มเซลล์ที่เข้ากันได้กับผู้ป่วยมีเพียงแค่ 25% เท่านั้น และอาจมีผลข้างเคียงทำให้เกิดปฏิกิริยาต่อต้านเกิดผลเสียต่อร่างกาย

อีกวิธี คือ การดัดแปลงพันธุกรรมของเซลล์ในร่างกายผู้ป่วยหรือการตัดต่อยีน เป็นการตัดต่อยีนที่ผิดปกติแล้วแทรกยีนปกติเข้าไปในเซลล์ ทำให้ได้เซลล์ที่เกิดขึ้นใหม่ในร่างกายของผู้ป่วยเป็นเซลล์ที่ปกติ

วิธีรักษาโดยการตัดต่อยีนนี้ นักวิจัยจากคณะแพทยศาสตร์ รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลและนักวิจัยจากฝรั่งเศส ได้นำมาใช้รักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยได้สำเร็จ โดยถือเป็นครั้งแรกของโลกที่สามารถรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ด้วยการตัดต่อยีน...

รองอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ให้ข้อมูลว่า หนึ่งในปัจจัยสำคัญของความสำเร็จคือ การพัฒนาสร้างห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์สำหรับใช้ในการตัดต่อยีนเพื่อใช้รักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งตรงนี้เป็นภารกิจของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ที่จะต้องทำหน้าที่ควบคุมกำกับ ดูแลมาตรฐาน คุณภาพของห้องปฏิบัติการ และควบคุมมาตรฐานการผลิตและเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อให้ได้เซลล์ที่มีมาตรฐานสูง โดยการรับรองคุณภาพห้องปฏิบัติการและรับรองตัวผลิตภัณฑ์หรือเซลล์ที่ผลิตขึ้น

“ขณะนี้กระบวนการทั้งหมดอยู่ในขั้นตอนการวิจัยทางคลินิก ซึ่งจะต้องใช้เวลาการผลิต 5 ปี ใช้งบประมาณ 200 ล้านบาท เป้าหมายที่วางไว้คือสามารถใช้เทคนิคการรักษานี้ในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมอื่นๆได้” นพ.สมชายบอก

ซึ่งหากการสร้างห้องปฏิบัติการตัดต่อยีนสำเร็จ รองอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์บอกว่า จะช่วยเพิ่มโอกาสการรักษาให้คนไทย นอกจากการรักษาโรคธาลัสซีเมียได้หายขาดแล้วยังสามารถขยายผลการรักษาไปยังโรคพันธุกรรมชนิดอื่นๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม รวมทั้งการตัดต่อยีนเพื่อรักษามะเร็งอีกหลายชนิด และยังส่งผลถึงความต้องการที่จะให้ไทยเป็น Medical Hub ด้านการรักษาโรคทางพันธุกรรมด้วย

ด้าน ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็กและอาจารย์แพทย์สาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยาและกุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายถึงเทคนิคการตัดต่อยีน หรือการใช้ยีนบำบัด เพื่อรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ว่า เป็นงานวิจัยที่คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัย มหิดลทำร่วมกันกับนักวิจัยจากฝรั่งเศส ได้รับการเผยแพร่ผลงานใน วารสารการแพทย์ New England Journal of Medicine ไปแล้ว เมื่อเดือนเมษายน ปี 2561

“เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างสเต็มเซลล์เม็ดเลือดแดง ในการวิจัยของเราได้นำเทคนิคตัดต่อยีนมารักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียในคนไทย 4 ราย ได้ประสบความสำเร็จเป็นที่น่าพอใจอย่างยิ่ง โดยผู้ป่วยทั้ง 4 รายหายขาดจากโรคและ ตั้งแต่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยรายที่ 1 ไม่ต้องให้เลือดเป็นระยะเวลา 6 ปีแล้ว ผู้ป่วยรายที่ 2 ไม่ต้องให้เลือดเป็นเวลา 4 ปี ผู้ป่วยรายที่ 3 ไม่ต้องให้เลือดเป็นเวลา 3 ปี และผู้ป่วยรายที่ 4 ไม่ต้องให้เลือดเป็นเวลา 2 ปี”

นับเป็นความสำเร็จอีกขั้นของคนไทย ที่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ถือว่าเป็นโรคหายยากและเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญได้เป็นครั้งแรกของโลก.

อ่านเพิ่มเติม...

แท็กที่เกี่ยวข้อง

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียสมาร์ทไลฟ์Smart Lifeสมชาย แสงกิจพรโรคเลือดจางธาลัสซีเมียสุขภาพ

คุณอาจสนใจข่าวนี้