แพทย์ชี้‘เด็กจิ๋ว’เป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรม พบได้ยากมาก เป็นยีนด้อยของพ่อและแม่มารวมกัน อาจจะอายุสั้น และไอคิวต่ำกว่าเด็กปกติ ชี้‘น้องทับทิม’ตอนคลอดออกมา มีน้ำหนักเพียงครึ่งหนึ่งของทารกทั่วไปเท่านั้น...
เมื่อเวลา 11.30 น. วันที่ 15 ก.ย.58 ที่ห้องประชุมโรงพยาบาลนครพิงค์ สังกัดกระทรวงสาธารณสุข จ.เชียงใหม่ นายแพทย์สุรชาย เล้าพรพิชยานุวัฒน์ หัวหน้ากลุ่มกุมารเวชกรรม และ พญ.พนิดา คณาพันธ์ กุมารแพทย์ ได้แถลงข่าวคืบหน้ากรณีพบ ‘เด็กจิ๋ว’ น้องทับทิม หรือ ด.ญ.กวินนาถ ไม่มีนามสกุล ชาวไทใหญ่ อายุ 1 ขวบ 11 เดือน มีน้ำหนักตัวเพียง 2 กก. และสูง 48 ซม.เท่านั้น หลังจากที่ นางมูล อายุ 29 ปี ชาวไทใหญ่ มารดาได้คลอดลูกเมื่อวันที่ 5 ต.ค.2556 ที่ รพ.นครพิงค์
นายแพทย์สุรชาย กล่าวว่า จากการตรวจสอบประวัติ การวินิจฉัยจากรูปร่างของเด็กและประวัติการเข้ารับการรักษาโดยแล้วรวมแล้ว พบว่าเด็กเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโรค Seckel syndrome (เซ็คเคิล ซินโดรม) ซึ่งเป็นความผิดปกติส่วนหนึ่งของยีนที่อยู่บนโครโมโซม ลักษณะกลุ่มโรคนี้เกิดขึ้นได้ยากมาก เพราะว่ายีนด้อยกรณีน้องทับทิมนั้น ต้องมียีนที่ผิดปกติของคุณพ่อและคุณแม่มารวมกันถึงจะเกิดโรคนี้ได้
...
ทั้งนี้ การวินิจฉัยส่วนใหญ่แล้วแพทย์จะดูจากหน้าตา ซึ่งจะเหมือนนก คือใบหน้าเล็ก ศีรษะเล็ก จมูกแหลม แต่ตาทั้งสองข้างจะใหญ่ และชี้ลง ความสูงของเด็กค่อนข้างน้อย รวมทั้งเส้นรอบวงศีรษะก็น้อยมาก ส่วนการเจริญเติบโตของเด็ก อาจจะเจริญช้ากว่าเด็กปกติทั่วไป ตอนน้องทับทิมคลอดมาครั้งแรกตัวจะเล็กมาก หลังคลอดออกมาแล้ว มีความยาวของลำตัว 24 ซม.หากเด็กปกติหลังคลอดจะมีความยาวโดยเฉลี่ยที่ 50 ซม.เส้นรอบศีรษะของน้องทับทิมวัดหลังคลอดได้ 25 ซม. จากเด็กปกติทั่วไปจะเฉลี่ยอยู่ที่ 35 ซม.และมีน้ำหนัก 824 กรัม ส่วนน้ำหนักเด็กทารกหลังคลอดทั่วไปจะอยู่ที่ 2.5 ถึง 3 กิโลกรัมขึ้นไป ถือว่าน้องทับทิมคลอดออกมามีร่างกายเล็กไม่ถึงครึ่งหนึ่งของเด็กทารกทั่วไป
อย่างไรก็ตาม เด็กจะมีอายุยืนยาวมากแค่ไหน อยู่ที่ภาวะทางโภชนาการและร่างกายของน้องเองว่าจะสามารถปรับตัวได้มากน้อยขนาดไหน หรือขึ้นกับว่าน้องเขาจะมีโรคอย่างอื่นร่วมด้วยมากน้อยขนาดไหน ซึ่งเด็กที่ป่วยในกลุ่มนี้ ส่วนมากจะมีความผิดปกติของโรคเลือด หรือโรคภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนต่างๆ เป็นอุปสรรคที่ทำให้ร่างกายเติบโตได้ไม่เต็มที่
"ส่วนอายุขัยของเด็กป่วยกลุ่มนี้ยังไม่สามารถกำหนดอายุได้ชัดเจน แต่ก็มีรายงานจากต่างประเทศว่า เด็กที่ป่วยกลุ่มนี้บางรายก็มีอายุค่อนข้างมากถึง 40-50 ปีก็มี ผมถือว่าโรคแบบนี้ทั่วโลกเจอน้อยมาก การศึกษาเรื่องโรคนี้ก็มีน้อย ตั้งแต่ผมเรียนจบแพทย์มาถึงปัจจุบัน พบโรคเด็กแบบนี้มาแค่ 2 ครั้งเท่านั้น" นายแพทย์สุรชาย กล่าว
ต่อคำถามของผู้สื่อข่าว ว่า เด็กที่ป่วยกลุ่มนี้ จะสามารถเข้าเรียนเหมือนกับเด็กทั่วไปได้หรือไม่ นายแพทย์สุรชาย กล่าวว่าจากการศึกษาพบว่าเด็กที่ป่วยด้วยโรคกลุ่มนี้ จะมีไอคิวต่ำกว่า 50 ซึ่งเด็กปกติทั่วไปจะมีไอคิวไม่ต่ำกว่า 80 ขึ้นไป และโดยปกติคนเราจะมีไอคิวโดยเฉลี่ยที่ 90 -120 ขึ้นไป
ทางด้าน พญ.พนิดา คณาพันธ์ กุมารแพทย์ กล่าวว่า เด็กคนนี้ หลังคลอดทางมารดายังพามาเข้ารับการฉีดวัคซีนตามนัดของโรงพยาบาล และจากการตรวจดูการพัฒนาของเด็กพบว่าเด็กมีการพัฒนาไม่ช้ามากนัก ดูจากลักษณะภายนอกน้องเขาก็รื่นเริงดี ดูแล้วไม่น่าจะมีปัญหาในด้านสติปัญญา แต่ยอมรับว่าพัฒนาการของเด็กอาจจะช้าไปกว่าเด็กรายที่ปกติเท่านั้นเอง
"ตอนนี้เด็กอายุประมาณ 19 เดือน ก็มีการพัฒนาการด้านต่างๆ เหมือนเด็กที่มีอายุ 18 เดือน บางด้านก็อยู่ที่ 15 เดือน ซึ่งการพัฒนาทางด้านต่างๆ แพทย์พยายามส่งเสริมกระตุ้นให้เด็กอยู่แล้ว ส่วนการเจริญเติบโตของร่างกาย เด็กก็เจริญเติบโตไปตามวัยของเขา เพราะตอนนี้เขาตัวเล็กก็ต้องเจริญเติบโตแบบตัวเล็กต่อไป" พญ.พนิดา กล่าว.