ฮือฮา ทีมแพทย์รักษา “โรคฮันติงตัน” สำเร็จเป็นครั้งแรก

ทีมแพทย์จากหลายประเทศที่ร่วมทำการวิจัยเผยว่า พวกเขาสามารถรักษาโรคฮันติงตัน ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่โหดร้ายที่สุดได้สำเร็จเป็นครั้งแรก

สำนักข่าวต่างประเทศรายงานว่า โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายเซลล์สมองอย่างต่อเนื่อง มีอาการคล้ายกับโรคสมองเสื่อม (dementia) โรคพาร์กินสัน (Parkinson's disease) และโรคเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neurone disease) รวมกัน

ศาสตราจารย์ซาราห์ ทาบริซี ผู้นำการวิจัยในส่วนของสหราชอาณาจักร อธิบายทั้งน้ำตาว่า ทีมแพทย์สามารถชะลอโรคฮันติงตันในผู้ป่วยได้ถึง 75% ซึ่งหมายความว่า อาการที่ปกติจะทรุดลงในหนึ่งปีจะใช้เวลาถึงสี่ปีหลังจากการรักษา ทำให้ผู้ป่วยมี "คุณภาพชีวิตที่ดี" ไปอีกหลายสิบปี

ทีมนักวิจัยใช้วิธีการรักษาแบบใหม่คือการบำบัดด้วยยีน (gene therapy) ผ่านการผ่าตัดสมองที่ละเอียดอ่อนซึ่งใช้เวลานานถึง 12 ถึง 18 ชั่วโมง

ตามปกติแล้วอาการแรกเริ่มของโรคฮันติงตันมักจะปรากฏในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี และปกติจะเสียชีวิตภายใน 20 ปี แต่ด้วยวิธีการใหม่นี้ ทำให้เกิดความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการออกมาเลยหากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

ศาสตราจารย์ทาบริซี ผู้อำนวยการศูนย์โรคฮันติงตันแห่งมหาวิทยาลัย คอลเลจ ลอนดอน (UCLH) กล่าวว่า ผลลัพธ์ที่ได้นั้น "น่าทึ่งมาก เราไม่เคยคาดฝันมาก่อนว่าจะสามารถชะลอการลุกลามของโรคในทางคลินิกได้ถึง 75%"

ทีมวิจัยไม่เปิดเผยข้อมูลผู้ป่วยทั้ง 29 คนที่เข้าร่วมในการวิจัยออกมา แต่มีผู้ป่วยรายหนึ่งซึ่งต้องเกษียณจากงานด้วยเหตุผลทางการแพทย์ สามารถกลับไปทำงานได้อีกครั้ง ส่วนผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่เข้าร่วมก็ยังคงเดินได้ แม้จะมีการคาดการณ์ว่าพวกเขาอยู่ในช่วงที่ต้องใช้รถเข็นแล้วก็ตาม

คาดกันว่าการรักษาเยียวยาโรคฮันติงตันนี้อาจยังต้องใช้ค่าใช้จ่ายสูงมาก แต่ก็ต้องยอมรับว่านี่คือช่วงเวลาแห่งความหวังอย่างแท้จริงสำหรับผู้ป่วยโรคที่ทำร้ายผู้คนในช่วงวัยสำคัญของชีวิต และสร้างความเจ็บปวดให้กับครอบครัวมากมาย

ทั้งนี้ โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของดีเอ็นเอส่วนที่เรียกว่า ยีนฮันติงติน (huntingtin gene) ซึ่งหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ ลูกที่เกิดมามีโอกาสถึง 50% ที่จะได้รับยีนที่ผิดปกติ และในที่สุดก็จะพัฒนาไปเป็นโรคฮันติงตันด้วยเช่นกัน

การกลายพันธุ์นี้จะเปลี่ยนโปรตีนปกติที่จำเป็นในสมอง ซึ่งเรียกว่าโปรตีนฮันติงติน (huntingtin protein) ให้กลายเป็นโปรตีนที่ทำลายเซลล์ประสาท เป้าหมายของการรักษานี้จึงเป็นการหาทางลดระดับโปรตีนที่เป็นพิษนี้อย่างถาวรในการรักษาเพียงครั้งเดียว

ทีมวิจัยดำเนินการรักษาด้วยการใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมที่ล้ำสมัย โดยผสมผสานการบำบัดด้วยยีนและการยับยั้งการแสดงออกของยีน (gene silencing) เข้าด้วยกัน

การรักษาเริ่มต้นด้วยการฉีดไวรัสที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งมีลำดับพันธุกรรมที่ได้รับการปรับเปลี่ยนมาเป็นพิเศษ เข้าไปในสมองส่วนลึก โดยใช้การสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) แบบเรียลไทม์เพื่อนำทางสายสวนขนาดเล็ก (microcatheter) ไปยังสมอง 2 ส่วน ได้แก่ caudate nucleus และ putamen ซึ่งต้องใช้เวลาผ่าตัด 12-18 ชั่วโมง

หลังจากนั้น ไวรัสจะทำหน้าที่เหมือนบุรุษไปรษณีย์ขนาดจิ๋ว โดยส่งดีเอ็นเอชิ้นใหม่เข้าไปในเซลล์สมองและเริ่มทำงาน สิ่งนี้จะเปลี่ยนเซลล์ประสาทให้กลายเป็นโรงงานสำหรับสร้างการบำบัดเพื่อป้องกันการตายด้วยตัวเองของเซลล์

เซลล์เหล่านั้นจะสร้างชิ้นส่วนเล็กๆ ของสารพันธุกรรม (เรียกว่า microRNA) ซึ่งออกแบบมาเพื่อดักจับและปิดการใช้งานคำสั่ง (เรียกว่า messenger RNA) ที่ถูกส่งมาจากดีเอ็นเอของเซลล์สำหรับสร้างโปรตีนฮันติงตินที่กลายพันธุ์ (mutant huntingtin) ด้วยเหตุนี้จึงทำให้ระดับของโปรตีนฮันติงตินที่กลายพันธุ์ในสมองลดลง

ข้อมูลแสดงให้เห็นว่าสามปีหลังการผ่าตัด โรคนี้ชะลอตัวลงโดยเฉลี่ย 75% โดยอิงจากการวัดความสามารถในการรับรู้, การทำงานของกลไกในร่างกาย และความสามารถในการใช้ชีวิตประจำวัน ร่วมกัน

ข้อมูลยังแสดงให้เห็นว่าการรักษานี้ช่วยรักษาเซลล์สมองได้ โดยระดับของสารนิวโรฟิลาเมนท์ในน้ำไขสันหลัง ซึ่งเป็นสัญญาณที่ชัดเจนของการตายของเซลล์สมอง และควรจะเพิ่มขึ้น 1 ใน 3 หากโรคดำเนินต่อไป แต่กลับมีระดับต่ำกว่าตอนเริ่มต้นการทดลอง

ทีมวิจัยระบุว่า การรักษานี้ถือว่าปลอดภัย แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีอาการอักเสบจากไวรัสที่ทำให้ปวดศีรษะและสับสน ซึ่งอาการดังกล่าวหายไปเองได้ หรืออาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์

ศาสตราจารย์ เอ็ด ไวลด์ จาก UCLH คาดการณ์ว่า การรักษานี้คาดว่า "จะคงอยู่ตลอดชีวิต" เพราะเซลล์สมองไม่ได้ถูกสร้างใหม่เหมือนกับเลือด กระดูก และผิวหนัง ที่ได้รับการสร้างใหม่อย่างต่อเนื่อง

อนึ่ง ปัจจุบันในสหราชอาณาจักร สหรัฐอเมริกา และยุโรป มีผู้ป่วยโรคฮันติงตันประมาณ 75,000 คน และอีกหลายแสนคนที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะพัฒนาไปเป็นโรคนี้ในที่สุด

ติดตามข่าวต่างประเทศ : https://www.thairath.co.th/news/foreign

ที่มา : bbc