นับเป็นการรวมพลังของหน่วยงานแพทย์ภาครัฐ อาทิ รพ.จุฬาฯ, รพ.รามาธิบดี, รพ.ศิริราช และกลุ่มผู้ทำงานเกี่ยวกับสุขภาพ อย่าง มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี, ชมรมโรคพราเดอร์-วิลลี่ ประเทศไทย เป็นต้น ที่จะยกระดับคุณภาพชีวิตของคนในสังคมอย่างต่อเนื่อง ด้วยการจัดกิจกรรมขึ้นเป็นปีที่ 3 ใน “โครงการวันโรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 3” ภายใต้คำขวัญ “หลากหลายโรคหายาก หัวใจเดียวกัน” โดยได้รณรงค์เผยแพร่โรคหายากให้เป็นที่รู้จัก เพื่อผู้ป่วยรายใหม่จะได้มีโอกาสได้รับการวินิจฉัยรวดเร็วขึ้น อีกทั้งให้ภาครัฐ รับทราบปัญหานำไปสู่การช่วยเหลือ โดยได้จัดกิจกรรมที่บริเวณสยาม สแควร์ เมื่อเร็วๆ นี้
รศ.พญ.ดร.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า โรคหายาก เป็นโรคที่พบได้น้อยและหายารักษาได้ยาก โดยประเทศในแถบยุโรปมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน2,000 คน ขณะที่ประเทศสหรัฐฯมีความชุกของโรคน้อยกว่า 2 แสนคน หรือ 1 ใน 1,500 คน ส่วนในประเทศไทยยังอยู่ระหว่างการพัฒนาจัดเก็บข้อมูล จึงยังไม่มีตัวเลขชัดเจน ปัจจุบันทั่วโลกพบโรคหายากมากถึง 6,000-8,000 ชนิด เช่น โรคมีกรดในเลือด,โรคแอลเอสดี, โรคพราเดอร์-วิลลี่, โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม เป็นต้น ซึ่งร้อยละ 80 เกิดจากพันธุกรรม ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายาก พบในวัยเด็ก และร้อยละ 30 ของผู้ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี การรณรงค์จะทำให้หลายๆฝ่ายได้ตระหนักถึงความสำคัญของโรคหายากมากขึ้น ทำให้มีการช่วยเหลือผู้ป่วยได้ทันท่วงที
ในโอกาสนี้ บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งมีลูกสาวป่วยด้วยโรคโกเชร์ หนึ่งในโรคกลุ่มพันธุกรรมแอลเอส–ดี กล่าวว่า ลูกสาวป่วยด้วยโรคนี้มาตั้งแต่อายุขวบครึ่ง ปัจจุบันอายุ 8 ขวบแล้ว อาการของโรคคือ ตับโต ม้ามโต เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้ร่างกายติดเชื้อได้ง่าย ต้องได้รับยาอย่างต่อเนื่องทุก 2 อาทิตย์ ปัจจุบันลูกสาวมีสุขภาพแข็งแรงดี ไปโรงเรียนได้เหมือนกับเด็กทั่วไป ตนอยากให้ภาครัฐและสังคมเข้าใจและให้ความสนใจกับผู้ป่วยโรคหายาก และอยากผลักดันให้เกิดการศึกษาและการดูแลผู้ป่วยอย่างถูกต้อง รวมถึงการได้รับการช่วยเหลือเรื่องยาที่เหมาะสมด้วย.
