“โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย โดยร้อยละ 40 ของประชากรไทยมียีนแฝง และสามารถถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ...
ในประเทศไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียร้อยละ 1 ของประชากร คิดเป็นจำนวนมากถึง 700,000 คน ซึ่งในจำนวนนี้ 100,000 คน มีอาการรุนแรงมาก ต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ
ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย คือ คนที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก มีอายุสั้น และถูกทำลายได้ง่ายกว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติ ในรายที่มีอาการรุนแรง จะมีอาการแสดงหลัก ดังนี้
1. ซีดมาก ตาเหลือง ตั้งแต่อายุ 6 เดือน ถึง 3 ปี
2. ตับโต ม้ามโต เนื่องจากต้องผลิตเม็ดเลือดแดงชดเชยเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไป
3. ใบหน้าเปลี่ยนแปลง ได้แก่ โหนกแก้มสูง ดั้งแบน กะโหลกศีรษะหนา ขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น เนื่องจากมีการสร้างเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกเพิ่มขึ้น
4. ผิวคล้ำ เนื่องจากมีภาวะธาตุเหล็กเกินในร่างกาย รวมถึงผิวหนัง
5. หัวใจโต เนื่องจากต้องทำงานหนักในการสูบฉีดเลือดแดงที่มีจำนวนน้อย เพื่อไปเลี้ยงร่างกายให้เพียงพอ และอาจมีธาตุเหล็กไปสะสมที่หัวใจ
6. กระดูกแขนขาบางเปราะ แตกง่าย เนื่องจากโพรงไขกระดูกขยายตัว
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่
• โรคแอลฟาธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีนแอลฟา ซึ่งปกติมี 4 อัน บนโครโมโซมคู่ที่ 16 ส่งผลให้การสร้างสายโกลบินแอลฟาลดลง
• โรคเบต้าธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีนเบต้า บนโครโมโซมคู่ที่ 11 แบ่งเป็นยีน β0 ไม่มีการสร้างสายโกลบินเบต้าเลยและยีน β+ มีการสร้างสายโกลบินเบต้าลดน้อยลง ผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ในประเทศไทยเป็นยีน β0 มากกว่า β+
...
• โรคแอลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย เกิดจากการได้รับยีนแอลฟาและยีนเบต้าผิดปกติตั้งแต่ 3 ชนิดขึ้นไป เช่น โรคอีโมโกลบินเอช ร่วมกับมียีนฮีโมโกลบินอีแฝง จะแสดงอาการของโรคเรียกว่า โรคเออีบาร์ท (AE Bart’s disease) มีอาการรุนแรงกว่าโรคฮีโมโกลบินเอชเล็กน้อย
การรักษา
@ การรับเลือดอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรง หรือมีการเจริญเติบโตช้า ไม่สมอายุ จำเป็นต้องได้รับเม็ดเลือดแดงชนิดกรอง ทดแทนในปริมาณ 10-15 มิลลิลิตรต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม ทุก 3-6 สัปดาห์ เพื่อให้มีความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบินในเวลาก่อนรับเลือดเท่ากับ 9-10 กรัมต่อเดซิลิตร
@ การได้รับยาขับเหล็ก ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีโอกาสเกิดภาวะธาตุเหล็กเกิน เนื่องจากการรับเลือดทดแทนอย่างสม่ำเสมอ และการที่ลำไส้มีการดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ธาตุเหล็กที่เกินจะก่อให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียควรได้รับยาขับธาตุเหล็ก เมื่อมีระดับเฟอร์ริตินในเลือดสูงกว่า 1,000 นาโนกรัมต่อมิลลิลิตร หรือหลังจากได้รับเลือดประมาณ 10-15 ครั้ง
ชนิดของยาขับธาตุเหล็ก
• Desferrioxamine ขนาด 20-40 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม โดยการฉีดเข้าชั้นใต้ผิวหนังช้าๆ นาน 8-12 ชั่วโมงต่อวัน สัปดาห์ละ 5-7 วันอย่างสม่ำเสมอ โดยใช้เครื่องฉีดยาอัตโนมัติ (infusion pump)
• Deferiprone ขนาด 50-100 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม แบ่งกินวันละ 3-4 ครั้ง มีข้อแทรกซ้อน คืออาจทำให้ปริมาณเม็ดเลือดขาวต่ำ เอนไซม์ตับสูงขึ้น ปัสสาวะมีไข่ขาวปน บางรายมีอาการปวดข้อ ดังนั้นจึงต้องติดตามตรวจเลือดเดือนละครั้งในระยะแรกที่เริ่มกินยา และทุก 3 เดือนในเวลาต่อมา
• Deferasirox ขนาด 20-40 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม โดยนำยามาละลายในน้ำประมาณครึ่งแก้ว ดื่มก่อนอาหารเช้า 30 นาที วันละครั้ง ยาอาจมีผลทำให้การทำงานของไตเปลี่ยนแปลง จึงต้องติดตามอย่างสม่ำเสมอ
@ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เป็นการรักษาโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงให้หายขาดที่เป็นมาตรฐานเพียงวิธีเดียวในปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยวิธีนี้ยังเป็นการรักษาที่มีค่าใช้จ่ายสูงมาก และไม่ครอบคลุมโดยระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า ซึ่งในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแล้วเพียงประมาณ 400 คน
...
การป้องกัน
โรคธาลัสซีเมีย ป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองผู้ที่มียีนแฝงก่อนการตั้งครรภ์
กรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะปกติเท่ากับ 1 ใน 4
กรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
กรณีที่พ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคและอีกฝ่ายมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 โดยไม่มีโอกาสมีลูกปกติเลย
ทั้งนี้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือมียีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์
ผู้ที่มีโอกาสมียีนแฝงโรคธาลัสซีเมีย
คนไทยทั่วไป มีโอกาสพบยีนแฝงสูงถึงร้อยละ 40 โดยที่ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ การจะทราบว่ามียีนแฝงหรือไม่ จะต้องเจาะเลือดส่งตรวจห้องปฏิบัติการที่โรงพยาบาลใกล้บ้านท่าน
ผู้ที่มีโอกาสมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงคือ คู่สมรสที่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมืย ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง
ผู้ที่ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง ได้แก่
• ผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ ที่มีโอกาสมีลูก
• ผู้ที่กำลังจะแต่งงานหรือกำลังวางแผนจะมีลูก
• ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง
หญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรฝากครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ไม่เกิน 8-12 สัปดาห์ เพื่อรับการตรวจเลือดว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงหรือไม่ ถ้าตรวจพบว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง ต้องรีบนำสามีมารับการตรวจเลือดว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงด้วยหรือไม่ หากสามีก็มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง แพทย์จะให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโอกาสเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียและดำเนินการตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เมื่อตั้งครรภ์ประมาณ 10-20 สัปดาห์
ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 1 ปี หากได้รับการเจาะเลือดเพื่อตรวจทางห้องปฏิบัติการ อาจขอให้แพทย์ช่วยเก็บเลือดเพิ่มขึ้นอีก 3-4 มิลลิลิตร (หนึ่งช้อนชา) เพื่อตรวจโรคธาลัสซีเมียและยีนแฝง
“โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย” นับเป็นโรคหนึ่งที่มีผู้ป่วยเป็นจำนวนมากในประเทศไทย รวมถึงมีจำนวนผู้มียีนแฝงอีกจำนวนไม่น้อย ซึ่งผู้ป่วยชนิดรุนแรงจะต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง เพื่อประกอบกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ตามความเหมาะสม และป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน การตรวจคัดกรองโรคในหญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์ จึงเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดในการป้องกันโรคนี้
แหล่งข้อมูล
อาจารย์ ดร.พญ. เดือนธิดา ทรงเดช สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล