การมีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์ ปราศจากโรคภัยไข้เจ็บ ล้วนเป็นสิ่งที่ทุกคนปรารถนา อย่างไรก็ดี แม้ว่าการแพทย์ในปัจจุบันจะเจริญก้าวหน้าไปมาก แต่ก็มีโรคบางโรคโดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่มีการป้องกันเช่นเดียวกับ “โรคฮีโมฟีเลีย” หรือโรคเลือดออกง่าย

“โรคฮีโมฟีเลีย” คืออะไร

“โรคฮีโมฟีเลีย” เป็นโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นๆ หายๆ ตลอดชีวิต ตั้งแต่เกิด โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือ มักมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่พบตั้งแต่ 2,000 ปีก่อน และเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่สืบทอดทางสายพันธุ์หรือสายเลือด ในพงศาวดารอียิปต์โบราณ หญิงใดซึ่งมีลูกคนแรกที่เสียชีวิตจากการที่มีเลือดไหลไม่หยุด ภายหลังได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อย จะถูกห้ามไม่ให้มีลูกอีกต่อไป นอกจากนี้ในศตวรรษที่ 2 แรมไบซึ่งเป็นพระในศาสนายิว จะงดการขริบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศในเด็กชายที่มีพี่ชาย 2 คนเสียชีวิตจากอาการเลือดออกมากหลังขริบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศ

ชนิดและสาเหตุของโรค

อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยเท่ากับ 1 ต่อประชากรชาย 10,000 คน โดยทั้งประเทศจะมีผู้ป่วยเฉลี่ยประมาณ 6,000 คน โดยแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลียเอ และโรคฮีโมฟีเลียบี โดยโรคฮีโมฟีเลียเอพบบ่อยกว่าโรคฮีโมฟีเลียบีถึง 5 เท่า

ด้วยวิวัฒนาการแพทย์สมัยใหม่ทำให้สามารถรู้ถึงพยาธิกำเนิดของโรคฮีโมฟีเลียเอ ว่าเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มีชื่อว่า แฟคเตอร์แปด (factor VIII, FVIII) ส่วนโรคฮีโมฟีเลียบี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มีชื่อว่า แฟคเตอร์เก้า (factor IX, FIX) ซึ่งการที่แฟคเตอร์ดังกล่าวต่ำ เนื่องจากมีความผิดปกติของยีน ซึ่งเป็นปัจจัยกำหนดลักษณะของคนและภาวะโรคพันธุกรรมชนิดต่างๆ โดยปกติมียีนมากกว่า 100,000 ยีนที่เป็นปัจจัยกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมีเพียงยีนเดียวที่ไม่ทำงาน หรือทำงานน้อยกว่าปกติ และยังมีอีก 99,999 ยีนที่ทำงานเป็นปกติในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย

...


โรคฮีโมฟีเลียเอและบี เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะเฉพาะที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ เพศชายจะมีโครโมโซม X 1 อัน โครโมโซม Y 1 อัน (XY) เพศหญิงจะมีโครโมโซม X 2 อัน (XX) หากชายใดที่มีโครโมโซม X ที่มียีนของโรคฮีโมฟีเลีย จะแสดงอาการของโรคฮีโมฟีเลีย ในขณะที่หญิงมีโครโมโซม X อันหนึ่งมียีนโรคฮีโมฟีเลีย จะไม่เกิดอาการของโรค เพราะหญิงนั้นยังมีโครโมโซม X อีกอันหนึ่งซึ่งทำหน้าที่ต่างๆ แทนได้ เรียกว่าหญิงนั้นมียีนโรคฮีโมฟีเลียแฝงหรือเป็นพาหะของโรค (carrier) ดังนั้นโรคฮีโมฟีเลียจะเกิดโรคเฉพาะชาย ส่วนหญิงที่มียีนโรคฮีโมฟีเลียจะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปให้ลูกชายได้ร้อยละ 50 และถ่ายทอดภาวะที่มียีนโรคฮีโมฟีเลียแฝงให้แก่ลูกสาวร้อยละ 50

ความรุนแรงของโรค

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียสามารถแบ่งได้เป็น 3 ระดับ คือ

• ชนิดรุนแรงมาก มีระดับแฟคเตอร์แปดหรือเก้าน้อยกว่า 1% ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นเองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ เช่น เมื่อตื่นมาในตอนเช้าก็พบว่ามีข้อเข่าบวมและปวดมาก ซึ่งต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน ไม่เช่นนั้นผู้ป่วยจะปวดมากขึ้น และถ้าอาการเลือดออกเกิดขึ้นเรื้อรังโดยไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง จะทำให้ข้อพิการ กล้ามเนื้อลีบ ข้อเข่าติด เดินไม่ถนัด หากเกิดกับข้อศอก จะทำให้ใช้แขนและมือไม่ถนัด

• ชนิดรุนแรงปานกลาง มีระดับแฟคเตอร์แปด หรือเก้า 1-5% ผู้ป่วยจะมีเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ก็จะทำให้ข้อพิการได้เช่นเดียวกับชนิดรุนแรงมาก

• ชนิดรุนแรงน้อย มีระดับแฟคเตอร์แปดหรือเก้ามากกว่า 5-40% ผู้ป่วยมักจะมีเลือดออกมากเมื่อได้รับอันตรายที่รุนแรง หรือได้รับการผ่าตัด ถอนฟัน ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักไม่ค่อยมีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ จึงสามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ

------------------------------------------------------------------------------

แหล่งข้อมูล

ศ.พญ.อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์ สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ 
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล