- มนุษย์มีการตอบสนองต่อยาแต่ละชนิดแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม ชนิด และขนาดของยาที่รับประทาน ซึ่งหลังจากรับประทานยา ยีนของเรานั้นมีผลต่อกระบวนการต่างๆ อาทิ การตอบสนองต่อยา การดูดซึมยา การสลายยา เป็นต้น
- เภสัชพันธุศาสตร์ มุ่งเน้นศึกษาความสัมพันธ์ของยีนมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับยาชนิดต่างๆ ซึ่งสามารถนำมาใช้ประโยชน์ในแง่ของการแพทย์แม่นยำ ประสิทธิภาพการรักษา การตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยา และขนาดยาที่เหมาะสม รวมถึงป้องกันการแพ้ยาอีกด้วย
- การตรวจเภสัชพันธุศาสตร์ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไป โดยการตรวจเยื่อบุกระพุ้งแก้ม หรือการตรวจเลือด ข้อมูลที่ได้จากการตรวจจะช่วยให้แพทย์ตัดสินใจเลือกการรักษาได้อย่างเหมาะสมมากยิ่งขึ้น
ด้วยการศึกษาจีโนมมนุษย์ (Human Genome) ส่งผลให้มีความรู้เกี่ยวกับยีนก่อความเสี่ยงต่อโรคมากขึ้น ซึ่งเป็นประโยชน์โดยตรงกับการรักษาโรค รวมถึงพัฒนาวิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง ตามพื้นฐานทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล
เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) คืออะไร
เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) คือ หนึ่งในศาสตร์พันธุกรรม ที่มุ่งเน้นศึกษาความสัมพันธ์ของยีนมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับยาชนิดต่างๆ ซึ่งสามารถนำมาใช้ประโยชน์ในแง่ของการแพทย์แม่นยำ ประสิทธิภาพการรักษา การตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยา และขนาดยาที่เหมาะสม รวมถึงป้องกันการแพ้ยาอีกด้วย
...
การทำงานของเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics)
โดยธรรมชาติเมื่อยาเข้าสู่ร่างกาย จะเกิดปฏิกิริยาหลากหลาย ในแต่ละบุคคลมีการตอบสนองต่อยาแต่ละชนิดที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม ชนิด และขนาดของยาที่รับประทาน หลังจากรับประทานยา ร่างกายจะต้องสลายยา และนำส่งยาไปยังบริเวณที่ต้องการ ยีนของเรานั้นมีผลต่อหลายขั้นตอนในกระบวนการต่างๆ เพื่อส่งผลต่อวิธีตอบสนองต่อยา ดังนี้
- ยาบางชนิดจำเป็นต้องเกาะติดกับโปรตีนบนผิวเซลล์ที่เรียกว่าตัวรับ (receptors) เพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ยีนจะเป็นตัวกำหนดประเภท และจำนวนของตัวรับ ซึ่งอาจส่งผลต่อการตอบสนองต่อยา ดังนั้นแต่ละบุคคลจึงต้องใช้ยาในชนิด และปริมาณที่แตกต่างกัน
- การดูดซึมยา ยาบางชนิดจำเป็นต้องถูกนำเข้าไปในเนื้อเยื่อ และเซลล์ที่ออกฤทธิ์ ยีนของเราส่งผลต่อการดูดซึม อาจดูดซึมได้มากหรือน้อยแตกต่างกันออกไป ยาซึ่งมีการดูดซึมที่ลดลงอาจส่งผลให้ยาไม่ได้ผล ยีนยังส่งผลต่อความเร็วของการกำจัดยาออกจากร่างกาย หากยาถูกนำออกจากเร่างกายเร็วเกินไป อาจทำให้ประสิทธิภาพลดลง หรือไม่ได้ประสิทธิภาพตามที่แพทย์ต้องการ
- การสลายยา อาจส่งผลต่อการที่ร่างกายสลายยาได้เร็วแค่ไหน หากสลายยาได้เร็ว ร่างกายก็จะกำจัดยาได้เร็วขึ้น ส่งผลให้ต้องใช้ยาเพิ่ม หรือเปลี่ยนชนิดของยา หากร่างกายสลายยาช้าก็จำเป็นต้องลดยาให้น้อยลง
- การพัฒนายาแบบกำหนดเป้าหมาย แนวทางเภสัชพันธุศาสตร์ในการพัฒนายามุ่งเป้าไปที่ปัญหาได้อย่างเฉพาะเจาะจง มากกว่าแค่รักษาอาการ โรคบางชนิดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเฉพาะ (การกลายพันธุ์) ของยีน ยีนเดียวกันสามารถมีการกลายพันธุ์ได้หลายประเภทซึ่งมีผลต่างกัน การกลายพันธุ์บางอย่างอาจส่งผลให้โปรตีนทำงานไม่ถูกต้อง หรือไม่ได้สร้างโปรตีนเลย ซึ่งยาบางชนิดสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ได้อย่างตรงจุด
การตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์
Pharmacogenomics Test เป็นส่วนหนึ่งของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) มุ่งปรับการรักษาให้ตรงจุดกับแต่ละบุคคล โดยใช้ข้อมูลของรหัสทางพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยา ทั้งการปรับยาให้เหมาะสม และความปลอดภัยในการรับยาแต่ละชนิด
การตรวจคัดกรองทางเภสัชพันธุศาสตร์ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไป โดยการตรวจเยื่อบุกระพุ้งแก้ม หรือการตรวจเลือด ข้อมูลที่มีความสำคัญจะช่วยให้แพทย์ตัดสินใจเลือกการรักษาได้อย่างเหมาะสมมากยิ่งขึ้น
เภสัชพันธุศาสตร์กับการรักษาโรคแนวใหม่
นวัตกรรมทางการแพทย์อันทันสมัยมุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัยและรักษาที่เหมาะสม และมีความจำเพาะกับโรคมากขึ้น โดยให้ความสำคัญกับผลการรักษาที่มีประสิทธิภาพ รวมถึงลดปัญหาผลกระทบที่เกิดจากการใช้ยา
เภสัชพันธุศาสตร์ที่นำมาใช้ทางการแพทย์ในปัจจุบันมี 2 ประเภท ดังนี้
- ยีนแพ้ยา การตรวจยีนแพ้ยาช่วยป้องกันภาวะแพ้ยาที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ตัวอย่างเช่น ก่อนการใช้ยาอัลโลพูรินอล (allopurinol) ที่รักษาโรคเกาต์ หากตรวจพบยีนแพ้ยา แพทย์จะพิจารณาไม่ใช้ เพื่อป้องกันการแพ้ยารุนแรง
- การปรับขนาดยาที่เหมาะสม เป็นการตรวจยีนเพื่อดูเอนไซม์ต่างๆ ของร่างกาย เพื่อนำมาใช้ในการบริหารยา ใช้ปรับขนาดยาที่เหมาะสมสำหรับแต่ละบุคคล เพื่อให้ได้ประโยชน์จากการรักษามากที่สุด ได้ฤทธิ์ยาที่มีประสิทธิภาพ รวมถึงลดการเกิดผลข้างเคียง ถือเป็นวิวัฒนาการทางการแพทย์ที่ก้าวเข้าสู่การแพทย์แม่นยำมากขึ้น
...
บรรลุเป้าหมายการรักษาด้วยเภสัชพันธุศาสตร์
แม้การเลือกชนิด และขนาดยาที่ใช้กันโดยทั่วไป ยังคงการใช้ข้อมูลจากการศึกษาทางคลินิกของประชากรกลุ่มใหญ่ แต่ด้วยลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล อาจส่งผลให้ผู้ป่วยตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน การใช้ความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์เข้ามาช่วยการพิจารณาแบบเฉพาะเจาะจงและตรงเป้า จะช่วยให้เป้าหมายในการรักษาบรรลุได้อย่างมีประสิทธิภาพ และส่งผลเสียที่เกิดขึ้นจากการใช้ยาให้เหลือน้อยที่สุด
ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์สามารถใช้กับยามากกว่า 500 ชนิด และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ โดยครอบคลุมยาหลายกลุ่ม ตัวอย่างกลุ่มยาที่มีข้อมูล เช่น ยาต้านการแข็งตัวของเลือด ยาลดไขมัน ยาแก้ปวด ยานอนหลับ และยากลุ่มจิตเวช ยากันชัก รวมถึงยาที่ใช้ในโรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคติดเชื้อ โรคแผลในกระเพาะอาหาร และโรคภูมิแพ้ ฯลฯ.
ขอบคุณข้อมูล : พญ. จิตแข เทพชาตรี โรงพยาบาลสมิติเวช
...