โรคสมองและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• ผู้ที่มียีนผิดปกติ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่มียีนปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อย ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติม
• หากมียีนผิดปกติอยู่ เราจะพบการเกิดโรคได้เร็วขึ้น เช่น อัลไซเมอร์ในอายุที่น้อยลง หรือพบภาวะโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเมื่อเกิดแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
• สำหรับผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ สามารถป้องกันตัวเองจากโรคของสมองและระบบประสาทได้ด้วยการรักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยง เช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น

โรคของสมองที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีได้หลายโรค ตั้งแต่โรคที่พบได้น้อยมากๆ ไปจนถึงโรคที่พบได้บ่อย โดยแบ่งเป็นกลุ่มอาการ ดังนี้

• กลุ่มอาการ Autism (Autism Spectrum Disorder - ASD)
• ความผิดปกติทางการเจริญเติบโต (Developmental delay)
• ความผิดปกติด้านปัญญาและการรับรู้ (Intellectual and cognitive disability)
• ภาวะชักและโรคลมชักที่เกิดจากพันธุกรรม (Epilepsy and seizures)
• ความผิดปกติด้าน metabolic (Metabolic disorders)
  โรคกลุ่ม Neurocutaneous disorders เช่น โรคท้าวแสนปม
• กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากระบบประสาท (Neuromuscular disorders)
• กลุ่มอาการความเสื่อมของระบบประสาทและสมอง (Neurodegenerative conditions) เช่น พาร์กินสัน อัลไซเมอร์ เป็นต้น

โรคของสมองที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ที่พบได้บ่อย เช่น

• โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน APP, PSEN1, PSEN2 สำหรับอัลไซเมอร์ในผู้ที่อายุน้อยกว่า 65 ปี และยีน APOE e4, PICALM, ABCA7, CLU, CR1, PLD3, TREM2, SORL1
• โรคพาร์กินสัน (Parkinson's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน LRRK2, PARK2, PARK7
• โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน HTT
• โรคสมองส่วนหลังเสื่อม (Spinocerebellar ataxia) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ชนิด Trinucleotide repeat expansion
• ความพิการของการได้ยิน หรือการมองเห็น

ใครที่มีความเสี่ยง ที่จะเป็นโรคของสมองและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• ผู้ที่มีอาการของโรคที่มักพบในผู้สูงอายุตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น อัลไซเมอร์
• ผู้ที่มีอาการของโรคที่ไม่คล้ายอาการที่มักพบปกติ เช่น อาการชักที่หาสาเหตุไม่ได้ หรือไม่ตอบสนองต่อยากันชัก
• เด็กที่มีพัฒนาการหรือการเจริญเติบโตช้า หรือมีการเจริญเติบโตผิดปกติของศีรษะ
• ผู้มีการเคลื่อนไหวของร่างกายผิดปกติ
• ผู้ที่มีปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยิน ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท
• ผู้ที่มีประวัติของโรคในครอบครัว ทั้งบิดา มารดา พี่น้อง หรือลูก

ทำไมต้องตรวจยีนโรคของสมองที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• เพื่อการวินิจฉัยในผู้ที่มีอาการของโรคแล้ว
• เพื่อทราบโอกาสที่จะเกิดโรคในอนาคต
• เพื่อการวางแผนมีบุตรสำหรับคู่แต่งงาน
• ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรง เมื่อมีการใช้เทคโนโลยีเจริญพันธุ์
• เพื่อประเมินทารกในครรภ์ สำหรับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์
• การตรวจในทารกแรกคลอด
• เพื่อศึกษาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในผู้ที่เป็นโรค

การเปรียบเทียบระหว่าง ผู้ที่มียีนปกติและผิดปกติ ของโรคสมองและระบบประสาท

1. ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคสมองและระบบประสาท

ผู้ที่มียีน ปกติ

• อายุที่มากขึ้น
• การติดเชื้อบางชนิด 
• ลักษณะการใช้ชีวิต 
• อาหารที่รับประทาน 
• เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ 
• การสูบบุหรี่ 
• โรคประจำตัวร่วมอื่นๆ

ผู้ที่มียีน ผิดปกติ
มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อย ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติม

2. อายุที่มักพบโรค เช่น อัลไซเมอร์ เป็นได้ตั้งแต่อายุเท่าไร

ผู้ที่มียีน ปกติ : พบเมื่ออายุมากขึ้น เช่น อัลไซเมอร์ ความจำเสื่อม
ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : พบในผู้ที่มีอายุน้อย เช่น อัลไซเมอร์ หรือพบภาวะโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเมื่อเกิดแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. ความรุนแรงของโรค

ผู้ที่มียีน ปกติ : มักมีอาการรุนแรง หรือไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาตามแนวทางปกติ
ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ความรุนแรงของโรคไม่ขึ้นกับปัจจัยกระตุ้น บางครั้งมีปัจจัยกระตุ้นเพียงเล็กน้อย หรือแม้กระทั่งไม่มีปัจจัยกระตุ้นเลย ก็อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงได้แม้ในช่วงอายุที่น้อย

4. การตรวจคัดกรองโรคอัลไซเมอร์ หรือโรคสมองและระบบประสาทอื่นๆ ความถี่ในการตรวจ และช่วงอายุ

ผู้ที่มียีน ปกติ : ส่วนใหญ่มักตรวจเมื่อมีอาการ หรือตรวจคัดกรองเมื่อมีอายุมาก
ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : แนะนำให้ตรวจในช่วงอายุน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงในยีนที่ผิดปกติ และอาจต้องมีการตรวจคัดกรองที่ถี่กว่าบุคคลที่มียีนปกติ

5. การรักษา

ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง
ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง

6. การป้องกัน

ผู้ที่มียีน ปกติ : ป้องกันตัวเองโดยทั่วไป รักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยง เช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น
ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : นอกเหนือจากการป้องกันตัวเองโดยทั่วไป แพทย์อาจแนะนำยา หรือการรักษาทางเลือก เช่น การรักษาทางยีนเมื่อมีข้อมูลเพียงพอ

ความแตกต่างของการตรวจยีนแต่ละประเภท

การตรวจยีนที่นิยมปฏิบัติมี 2 ชนิด คือ medical grade และ direct-to-consumer grade โดยทั้งสองวิธีมีความแตกต่างกัน ดังนี้

การตรวจยีนแบบ medical grade คือการตรวจที่ทำการสั่งตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสถานพยาบาล ซึ่งจะมีวิธีการตรวจที่ได้มาตรฐานและเชื่อถือได้ โดยจะศึกษายีนทั้งหมดและให้คำตอบที่ชัดเจนว่า ผู้รับการตรวจนั้นมีหรือไม่มีโรค หรือความเสี่ยงที่ต้องทำการตรวจ หลังจากนั้นจะมีการแปลและอธิบายผลอย่างครอบคลุม โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 
การตรวจยีนแบบ direct-to-consumer grade คือการตรวจด้วยชุดตรวจที่บุคคลทั่วไปสามารถสั่งและตรวจเองได้จากที่บ้าน อาจไม่มีมาตรฐานของการเก็บตัวอย่างและการตรวจ จะศึกษายีนบริเวณที่มีความเสี่ยงสูง และมักตอบได้เพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีภาวะนั้นๆ หรือไม่ โดยการแปลและอธิบายผล อาจไม่ได้ทำโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญ และอาจไม่ได้ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด

หากตรวจพบความเสี่ยงต่อโรคที่เกิดจากยีน ต้องทำอย่างไร

การตรวจยีนในบุคคลทั่วไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะใด ก็อาจจะแนะนำการปรับปัจจัยอื่นๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้มากขึ้น และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการตรวจและแปลผล อาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่ามีภาวะหรือโรคที่มีความเสี่ยงหรือไม่ รวมถึงอาจแนะนำยาหรืออาหารเสริมที่สามารถช่วยลดโอกาสการเกิดโรคได้ และปัจจุบันยังมีการค้นคว้าการรักษาทางยีน เพื่อทำการรักษาในผู้ที่มีความเสี่ยงกับโรคบางโรค เช่น อัลไซเมอร์ ที่เกิดในผู้ที่มีอายุน้อย

การตรวจยีนในคู่แต่งงาน คู่สมรส จะทำการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์และทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่มียีนที่สมบูรณ์ ไม่มีความผิดปกติไว้ และใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ นำตัวอ่อนที่แข็งแรงและสมบูรณ์กลับเข้าไปยังมดลูก เพื่อการเจริญเติบโตต่อไป 

การตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติในปัจจุบันนั้นทำได้ไม่ยาก และยังมีประโยชน์มาก ซึ่งผู้สนใจสามารถปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อทำการตรวจได้

รศ.ดร.นพ. โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์และแพทย์ชำนาญการด้านเวชพันธุศาสตร์ ผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์สมิติเวช