หลังจากที่ได้รู้จักโรคหายากไป 3 โรคแล้ว “ศุกร์สุขภาพ” สัปดาห์นี้ยังมีเรื่องราวน่ารู้ของโรคหายากอีก 2 โรค คือ กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ และกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (Prader-Willi syndrome)
เป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยในประเทศไทยและทั่วโลก ในต่างประเทศพบอุบัติการณ์ 1 ราย ในประชากร 10,000-30,000 ราย ในประเทศไทยชมรมผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ มีมากกว่า 100 คน อาการแตกต่างกันในแต่ละวัย ในวัยทารกจะหลับเป็นส่วนมาก ไม่ค่อยตื่นมาดูดนม น้ำหนักตัวน้อย ตัวอ่อน พัฒนาการล่าช้าโดยเฉพาะด้านกำลังกล้ามเนื้อ ต่อมาเมื่ออายุ 6-9 เดือนจะเริ่มตื่นตัว พออายุประมาณ 2-3 ปี เริ่มกินมากขึ้น อีกทั้งระบบเผาผลาญน้อย ส่งผลให้น้ำหนักเกิน ในวัยเด็กโตมีปัญหาพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ สติปัญญาล่าช้า แต่พูดคุยสื่อสารความต้องการได้ ยากในการคิดวิเคราะห์ซับซ้อน ที่สำคัญต่อปัญหาสุขภาพ คือ กินไม่รู้อิ่ม ทำให้ช่วงวัยรุ่นและผู้ใหญ่เกิดภาวะแทรกซ้อนจากโรคอ้วนรุนแรง ได้แก่ เบาหวาน ความดันเลือดสูง ไขมันในเลือดสูง การหายใจมีปัญหา นอนกรนหยุดหายใจ เป็นต้น ทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร
การรักษา
การดูแลอาศัยความร่วมมือและความเข้าใจของทุกคนในครอบครัว ในช่วงวัยทารกเน้นการกระตุ้นพัฒนาการและการให้สารอาหารให้ครบถ้วน ในช่วงที่เด็กโตขึ้นแนะนำฝึกวินัยในการกินอาหาร การควบคุมปริมาณและชนิดของอาหาร การเฝ้าระวังและตรวจหาภาวะแทรกซ้อนที่จะตามมาจากภาวะอ้วนรุนแรง ควรส่งเสริมให้ออกกำลังกาย วัยเด็กสามารถเรียนร่วมในโรงเรียนได้และส่งเสริมให้ฝึกวิชาชีพ
การให้ growth hormone ฉีดใต้ผิวหนัง ช่วยให้อาการตัวอ่อนดีขึ้นเร็ว และการเผาผลาญในร่างกายเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามต้องจำเป็นต้องให้ควบคู่กับการควบคุมอาหาร การฝึกพฤติกรรมการกินและการออกกำลังกายเสมอ การรักษาจึงได้ผลดี อย่างไรก็ตามยา growth hormone ยังไม่ครอบคลุมในสิทธิการรักษา ซึ่งทางชมรมผู้ป่วยและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้มีการผลักดันยาให้ในอนาคตสามารถเข้าถึงการใช้ยาได้อย่างเท่าเทียม
...
การป้องกัน
ถึงแม้โรคเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม แต่ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดโรคจากรุ่นพ่อแม่ กลุ่มอาการนี้มักเกิดขึ้นที่ตัวผู้ป่วยเอง หากเคยมีลูกเป็นโรคแล้วโอกาสเสี่ยงเป็นโรคซ้ำน้อยกว่าร้อยละ 1 ในทุกการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามหากต้องการตรวจในครรภ์สามารถตรวจได้จากน้ำคร่ำและปรึกษาแพทย์เวชพันธุศาสตร์ ส่วนหญิงตั้งครรภ์ทั่วไปยังไม่มีคำแนะนำให้ตรวจทารกในครรภ์สำหรับกลุ่มอาการนี้
กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี
กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal storage diseases (LDS) เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในการกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ที่หลงเหลือในเซลล์ ทำให้ค้างอยู่ในเซลล์ของอวัยวะที่สำคัญ อาการหลากหลายแล้วแต่โรค มีโรคอยู่ในกลุ่มนี้กว่า 50 โรค ยกตัวอย่าง
โรคเอ็มพีเอส (MPS) อาการเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุ ได้แก่ ข้อติดยึดหลายข้อ ทั้งข้อนิ้ว ข้อไหล่ ข้อศอก ใบหน้าเปลี่ยน กระจกตาขุ่น ไส้เลื่อน บางรายมีอาการทางสมอง ทำให้พัฒนาการถดถอยจากที่เคยพูดได้กลายเป็นพูดน้อยลง ซนอยู่ไม่นิ่ง
โรคโกเชร์ (Gaucher) อาการขึ้นกับชนิด ในรายที่มีอาการรุนแรงจะมีท้องโตมากจากม้ามและตับโต ร่วมกับอาการทางสมอง ตัวแอ่นไม่ตอบสนอง เริ่มภายในอายุ 6 เดือน ในประเทศไทยส่วนใหญ่มักเป็นชนิดที่มาด้วยเกล็ดเลือดต่ำ ซีด ม้ามโต เริ่มอายุ 1-3 ปี ในขณะที่อาจเกิดอาการทางสมองตามมาทีหลัง เช่น ตาเข ตาเหล่ พัฒนาการถดถอย
โรคปอมเปย์ (Pompe) อาการขึ้นกับชนิด ชนิดที่มีอาการในเด็กเล็กมาด้วยตัวอ่อน หัวใจโต สำลักบ่อย ภายในอายุ 4-6 เดือน ตามมาด้วยปอดติดเชื้อและหัวใจล้มเหลว ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะเสียชีวิตภายใน 1 ปี ในชนิดที่มีอาการในภายหลังมักแสดงอาการในวัยรุ่นหรือบางรายในวัยผู้ใหญ่ มาด้วยกล้ามเนื้อแขนขาและลำตัวอ่อนแรง ลุกขึ้นนั่งจากท่านอนลำบาก มีปัญหาการหายใจทำให้เหนื่อยง่าย แต่ไม่มีภาวะหัวใจโต
โรคฟาเบร (Fabry) มีอาการปวดแสบมือเท้าและแขนขาที่ไม่สามารถอธิบายสาเหตุอื่นได้ ต่อมาไตวายและเส้นเลือดสมองตีบ และมีหัวใจโตในวัยผู้ใหญ่
การรักษา
กลุ่มโรคแอลเอสดี มีหลายโรคที่มีการผลิตเอนไซม์สังเคราะห์มาใช้เป็นเอนไซม์ทดแทนในการรักษาผู้ป่วย แต่จำเป็นต้องให้ทางเส้นเลือดทุก 1-2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต ซึ่งเป็นการรักษาที่ราคายาสูงมากและต้องให้ระยะยาว โดยเอนไซม์ทดแทนสำหรับโรคโกเชร์ได้รับการครอบคลุมจากสิทธิประกันสุขภาพถ้วนหน้าตั้งแต่ปี พ.ศ.2556 แต่เอนไซม์ทดแทนสำหรับโรคอื่นๆ ยังอยู่ในขั้นตอนพิจารณา นอกจากนี้การรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด หรือที่รู้จักกันว่า การปลูกถ่ายไขกระดูก สำหรับโรคโกเชร์และโรคเอ็มพีเอสบางชนิด หากสำเร็จจะเป็นการสร้างเอนไซม์ทดแทนด้วยตัวคนไข้เองโดยไม่ต้องพึ่งเอนไซม์ทดแทนต่อเนื่อง แต่มีข้อจำกัดคือ ต้องหาเนื้อเยื่อที่เข้ากันกับผู้ป่วย มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและอาจการเกิดภาวะเนื้อเยื่อไม่เข้ากันระยะยาวตามมา อย่างไรก็ตามทั้งสองวิธีเป็นการรักษาที่เป็นความหวังของผู้ป่วยที่มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ผู้ป่วยสามารถเข้าร่วมมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้ ซึ่งเป็นแหล่งข้อมูลและการจัดกิจกรรมสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงผลักดันให้ผู้ป่วยได้สิทธิในการเข้าถึงการรักษา
...
การป้องกัน
ในครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคกลุ่มนี้ มีความเสี่ยงที่จะมียีนแฝงและเกิดโรคซ้ำในครอบครัวได้ร้อยละ 25 ในทุกการตั้งครรภ์ ดังนั้นแนะนำปรึกษาแพทย์เวชพันธุศาสตร์ในการตรวจหาตำแหน่งสารพันธุกรรมก่อโรค เพื่อใช้เป็นข้อมูลในการป้องกันโรคในครอบครัวต่อไป
ในบางประเทศเริ่มมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยการเจาะเลือดหยดบนกระดาษกรองเพื่อตรวจว่าเป็นโรคกลุ่มนี้หรือไม่ เพื่อค้นหาผู้ป่วยก่อนที่จะมีอาการให้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคโดยเร็ว ในประเทศไทยหากยังไม่มีสิทธิเพื่อครอบคลุมการรักษา การคัดกรองค้นหาผู้ป่วยอาจจะเป็นไปได้ยาก เพราะผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยจะไม่สามารถเข้าถึงการรักษาได้
จากที่กล่าวมาทั้งหมด คงพอจะทำให้เห็นภาพของ “โรคหายาก” กันพอสมควร ซึ่งแม้ว่าจะพบน้อย แต่ถ้ารวมกันจำนวนผู้ป่วยอาจจะเท่ากับจำนวนผู้ป่วยโรคเบาหวานเลยทีเดียว ดังนั้นการเพิ่มความตระหนักและความเข้าใจโรคหายาก รวมถึงการให้โอกาสผู้ป่วยและครอบครัวเข้าถึงการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน จะทำให้ประเทศไทยพัฒนาแผนการดูแลผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างสมบูรณ์
...
------------------------------------------------------------------
แหล่งข้อมูล
ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล