หลังจากที่ได้รู้จักโรคหายากไป 1 โรคแล้ว “ศุกร์สุขภาพ” สัปดาห์นี้ ยังมีเรื่องราวน่ารู้ของโรคหายากอีก 2 โรค คือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (SMA) และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD)
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (SMA)
เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่พบได้ทั้งเพศหญิงและชาย อุบัติการณ์พบ 1 คนในประชากร 10,000 คน อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม หรือโรคเอสเอ็มเอ (SMA) แบ่งออกเป็น 3 ชนิดที่พบบ่อย คือ
ชนิดที่ 1 เริ่มมีอาการภายใน 6 เดือน พบอาการตัวอ่อน คอไม่แข็ง ไม่ค่อยขยับแขนขา แต่ยิ้ม กลอกตามองตามได้ปกติ ต่อมาเริ่มมีปัญหาเรื่องการดูดกลืน สำลักบ่อย หายใจลำบาก ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายในขวบปีแรก
ชนิดที่ 2 เริ่มมีอาการในอายุ 6-18 เดือน โดยพบพัฒนาการล่าช้าด้านกำลังกล้ามเนื้อ สามารถนั่งได้แต่ไม่สามารถเดินได้ มักมีกระดูกสันหลังคด และปัญหาการหายใจตามมาในช่วงหลัง แต่สติปัญญาปกติ ชนิดที่ 3 เริ่มมีอาการหลังอายุ 18 เดือนขึ้นไป ส่วนใหญ่เริ่มมีอาการอายุ 3 ขวบ โดยมีอาการต้นขาอ่อนแรง ทำให้เดินลำบาก มักไม่มีปัญหาการหายใจ สติปัญญาปกติ มักจะเดินไม่ได้เมื่ออายุ 30-40 ปี
การรักษา
การรักษาในประเทศไทยส่วนใหญ่เป็นการรักษาประคับประคอง โดยการกายภาพบำบัดและการดูแลระบบทางเดินหายใจ ปัจจุบันเริ่มมีการรักษาด้วยการใช้ยาที่ลดความรุนแรงของโรค รวมถึงการใช้ยีนบำบัด เนื่องจากการรักษาด้วยวิธีเหล่านี้ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญและยามีราคาแพงมาก ขณะนี้มีการผลักดันให้นำยามาให้ผู้ป่วยทั้งในงานวิจัยและการบริการ ซึ่งยังเป็นความหวังของผู้ป่วยในประเทศไทย
...
การป้องกัน
ในหลายประเทศมีการตรวจคัดกรองคู่แต่งงานว่ามียีนแฝงของโรคนี้หรือไม่ เนื่องจากพบว่า 1 คนในประชากร 40 คนจะมีภาวะยีนแฝง ในประเทศไทยคู่แต่งงานสามารถตรวจภาวะยีนแฝงได้ แต่ยังไม่ได้กำหนดเป็นมาตรฐานกับหญิงตั้งครรภ์ทั่วไป หากพบว่ามียีนแฝงทั้งคู่จะมีโอกาสมีลูกเป็นโรคร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์ ซึ่งมีวิธีการป้องกันโรค ได้แก่ วิธีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด หรือการใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์โดยการผสมเทียมและเลือกฝังตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค แนะนำปรึกษาแพทย์เวชพันธุศาสตร์หรือสูติแพทย์
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD)
เป็นโรคที่พบเฉพาะในเด็กผู้ชาย โดยจะเริ่มมีอาการตอนอายุประมาณ 3-5 ปี เด็กจะมาด้วยอาการเดินลำบาก ล้มบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก ลุกขึ้นจากพื้นลำบาก อาการอ่อนแรงจะเป็นมากขึ้นตามอายุ จนไม่สามารถเดินได้เองที่อายุประมาณ 8-9 ขวบนอกจากนี้ยังพบภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ หัวใจโต กระดูกสันหลังคด ปัญหาการหายใจ และนอนกรนหยุดหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยเสียชีวิตในช่วงอายุประมาณ 20-30 ปี
การรักษา
การรักษาหลักเป็นการรักษาประคับประคอง เช่น การให้ยาสเตียรอยด์ กายภาพบำบัด เพื่อชะลออาการกล้ามเนื้อเสื่อม รวมถึงการดูแลระบบทางเดินหายใจ ในต่างประเทศเริ่มมีการรักษาด้วยการให้ยาลดความรุนแรงของโรคและการรักษาด้วยยีนบำบัด โดยต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญและยามีราคาสูง ในประเทศไทยเริ่มมีงานวิจัยโดยใช้ยารักษาดังกล่าว
การป้องกัน
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนก่อโรค ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์เอง หรือได้รับการกลายพันธุ์จากแม่ที่มียีนแฝง ผู้หญิงที่มียีนแฝงสามารถมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ดังนั้น แนะนำปรึกษาแพทย์เวชพันธุศาสตร์ หรือแพทย์ระบบประสาท เพื่อให้ผู้ป่วยและแม่ได้รับการตรวจยีน รวมถึงสมาชิกผู้หญิงคนอื่นในครอบครัวฝั่งแม่ที่มีความเสี่ยงจะมียีนแฝง และแนะนำวิธีป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัวต่อไป
ทุกท่านสามารถติดตามข้อมูลการดูแลรักษา รวมถึงการจัดกิจกรรมสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ผ่านทาง มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (FEND) ซึ่งเป็นช่องทางเพื่อสนับสนุนเครื่องมือและอุปกรณ์ที่จำเป็นแก่ผู้ป่วย รวมถึงพัฒนาและผลักดันให้ผู้ป่วยไทยสามารถเข้าถึงการรักษาใหม่ๆ ได้
สัปดาห์หน้ายังมีเรื่องราวน่ารู้ของโรคพราเดอร์-วิลลี่ และกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กันอีก รอติดตามกันนะคะ
__________________________________________
แหล่งข้อมูล
ผศ. พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล