“5 โรคหายากที่ควรรู้จัก” (ตอน 1)

ข่าว

    “5 โรคหายากที่ควรรู้จัก” (ตอน 1)

    แม่ลูกจันทร์

      15 ต.ค. 2564 05:30 น.

      “โรคหายาก (Rare Disease)” คือ กลุ่มของโรคที่พบจำนวนผู้ป่วยไม่มากในแต่ละโรค นิยามของโรคนี้ในแต่ละประเทศมีความแตกต่างกัน บางประเทศใช้ความชุกของโรคต่ำกว่า 1 คน ในประชากร 2,000 คน บางประเทศใช้จำนวนรวมของผู้ป่วยโรคนั้นๆ ทั้งประเทศ โรคหายากส่วนใหญ่มีผลกระทบต่ออวัยวะสำคัญ ทำให้เกิดความพิการถาวร หรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร แต่หลายโรคมีวิธีที่รักษาได้

      “โรคหายาก” มีประมาณ 6,000-8,000 โรค ถ้ารวมผู้ป่วยโรคหายากทุกโรคเข้าด้วยกัน จากข้อมูลในยุโรปพบว่า มีจำนวนถึง 5% ของประชากรที่ป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง โดยพบว่า 80% ของโรคหายากมีสาเหตุมาจากโรคพันธุกรรม และร้อยละ 50 ของโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก

      สำหรับในประเทศไทย สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ให้ความหมายของ “โรคหายาก” ไว้ดังนี้

      1. เป็นโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนน้อย โดยแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ

           1.1 Rare disease จำนวนผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน
           1.2 Ultra rare disease จำนวนผู้ป่วยน้อยกว่า 1,000 คน

      2. เป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการ หรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

      3. การคัดกรอง และ/หรือ การวินิจฉัย และ/หรือ การรักษาจำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีหรือความเชี่ยวชาญขั้นสูง หรือมีต้นทุนสูง หรือเข้าถึงยาก หรือมีแนวโน้มต้องใช้ไปตลอดชีวิต

      4. การดูแลรักษาส่งผลอย่างมากต่อเศรษฐานะของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม

      จากคำนิยาม “โรคหายาก” ข้างต้นกำหนดเพื่อพัฒนาการดูแลรักษาผู้ป่วยในประเทศไทยให้ได้รับสิทธิ์เข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาอย่างเท่าเทียม ทันท่วงที และมีระบบการนำเข้ายาจากต่างประเทศอย่างรวดเร็วมากขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิต และมีคุณภาพชีวิตที่ดีใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป ซึ่งสิทธิ์สำหรับผู้ป่วยโรคหายากนี้ได้ประกาศเมื่อเดือนตุลาคม พ.ศ.2563 ที่ผ่านมานี้ โดยเริ่มให้สิทธิ์ครอบคลุมกับ 24 โรคหายากเป็นกลุ่มโรคแรก ซึ่งเป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุลเล็กที่รักษาได้

      “โรคหายาก” นั้นส่วนมากจะเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ซึ่งทั่วโลกมีประมาณหลายพันโรคเลยทีเดียว แต่ขอแนะนำให้รู้จักกันเพียง 5 โรค ได้แก่ กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุลเล็ก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ และกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี

      กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุลเล็ก

      เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ หรือตัวนำสารต่างๆ ในวงจรชีวเคมีที่สำคัญในร่างกาย ถูกบรรจุอยู่ในสิทธิ์ 24 โรคหายากเป็นกลุ่มโรคแรก เนื่องจากเป็นโรคที่ต้องใช้การรักษาฉุกเฉิน และส่วนมากเกิดอาการในเด็กทารก หากรักษาทันท่วงทีผลการรักษาดี แต่หากให้การวินิจฉัยหรือรักษาไม่ทัน อาจพิการทางสมองถาวร หรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

      ตัวอย่างโรคในกลุ่ม 24 โรคหายาก ดังนี้

      โรคพีเคยู อาการพบในวัยเด็กมีพัฒนาการและสติปัญญาล่าช้า ร่วมกับผิวสีอ่อน แต่ในประเทศไทยมีการคัดกรองโรคนี้โดยการเจาะเลือดหยดบนกระดาษกรองตอนทารกอายุ 2-3 วันแรก ดังนั้นทารกที่เป็นโรคจะได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องทำให้ไม่มีอาการดังกล่าว

      โรคเอ็มเอสยูดี หรือโรคฉี่หอม จะมีอาการซึม ดูดนมน้อย มีกลิ่นตัวผิดปกติ บางรายโคม่า หรือชักอาการมักเริ่มเป็นตั้งแต่อายุในสัปดาห์แรกถึง 1 เดือน แต่มีบางรายที่อาการเริ่มในวัยเด็ก

      โรคกรดอินทรีย์คั่งในเลือด จะมีอาการซึม ดูดนมน้อย หายใจหอบลึก บางรายโคม่า หรือชัก และตรวจพบเลือดเป็นกรด อาการเริ่มในวัยทารก แต่มีบางรายที่อาการเริ่มในวัยเด็ก

      โรควงจรยูเรียผิดปกติ มีอาการซึม ดูดนมน้อย ชัก บางรายโคม่า จากสมองบวม ตรวจพบแอมโมเนียในเลือดสูงมาก ตับอักเสบ อาการเริ่มในวัยทารก แต่มีหลายรายที่เริ่มเป็นในวัยเด็ก

      โรควงจรกรดไขมันทำงานผิดปกติ อาการเริ่มในวัยทารกมาด้วยอาการซึม น้ำตาลต่ำ ตับโต หัวใจโต ส่วนในเด็กโตหรือผู้ใหญ่ อาจมาด้วยหัวใจโต และค่าเอนไซม์กล้ามเนื้อสูงกว่าปกติ

      การรักษา

      หลายโรคในกลุ่มโรคนี้ต้องให้การรักษาหลายวิธีร่วมกัน เช่น ปรับและจำกัดสารอาหารบางชนิด การได้นมเฉพาะโรค การให้ยาต่อเนื่อง เป็นต้น ซึ่งยาและนมบางประเภทยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย การที่กลุ่ม 24 โรคหายากนี้ได้รับสิทธิ์ครอบคลุมจากหลักประกันสุขภาพแห่งชาติในปีที่ผ่านมา ทำให้การนำยาเข้ามาอย่างเป็นระบบ ส่งผลต่อการรักษาดีขึ้น และมีการส่งต่อผู้ป่วยมาพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้การดูแลต่อเนื่องเป็นสิ่งสำคัญ ดังนั้นครอบครัวผู้ป่วยมีบทบาทสำคัญในการดูแลเรื่องการเตรียมอาหารและยา อีกทั้งเมื่อป่วยไม่สบายต้องรีบพามาพบแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคกำเริบ บางโรคสามารถหายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายตับ ซึ่งในประเทศไทยสามารถทำได้แต่ใช้ความเชี่ยวชาญและมีความเสี่ยงสูง

      การป้องกัน

      การคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวน (expanded newborn screen) โดยใช้การเจาะเลือดหยดลงบนกระดาษกรองตั้งแต่ทารกอายุ 2-3 วัน นำมาตรวจสารที่คั่งเฉพาะโรค ซึ่งสามารถบอกว่าทารกอาจจะเป็นโรคในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกได้ถึง 30-40 โรค เพื่อให้ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ยังไม่มีอาการ ซึ่งพบว่าผลการรักษาดีกว่ารอให้มีอาการ ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองแบบเพิ่มจำนวนโรคยังไม่ได้ทำในทารกทั่วประเทศ ขณะนี้มีเพียงการตรวจคัดกรองเฉพาะโรคพีเคยู แต่ในอนาคตการตรวจคัดกรองแบบเพิ่มจำนวนโรคน่าจะครอบคลุมในสิทธิ์ เนื่องจากขั้นต้นได้มีการเพิ่มความครอบคลุมในส่วนการรักษาในช่วงปี 2563 ที่ผ่านมาแล้ว

      ในครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคแล้ว มีโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคซ้ำได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์ แนะนำให้ตรวจหาตำแหน่งสารพันธุกรรมก่อโรค หรือเรียกว่าการตรวจยีน เพื่อเป็นข้อมูลสำคัญในการป้องกันโรคเกิดซ้ำในครอบครัว และควรปรึกษาแพทย์เวชพันธุศาสตร์ หรือสูติแพทย์ เพื่อแนะนำทางเลือก ได้แก่ วิธีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด หรือการใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์โดยการผสมเทียมและเลือกฝังตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค ซึ่งเป็นวิธีที่เข้าถึงได้ในปัจจุบัน

      สัปดาห์หน้ายังมีเรื่องราวน่ารู้ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (SMA) และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD) กันอีก รอติดตามกันนะคะ

      @@@@@@@@@@@

      แหล่งข้อมูล

      ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

      อ่านเพิ่มเติม...

      แท็กที่เกี่ยวข้อง

      โรคหายากศุกร์สุขภาพคณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดีRare Diseaseกลุ่มโรคพันธุกรรมโรคพีเคยู

      คุณอาจสนใจข่าวนี้

      thairath-logo

      ApplicationMy Thairath

      ios-app-logoandroid-app-logohuawei-app-logo
      Trendvg3 logo
      Sonp logo
      inet logo
      วันพุธที่ 20 ตุลาคม 2564 เวลา 23:10 น.
      ติดต่อโฆษณาร่วมงานกับเราติดต่อเรา
      เกี่ยวกับไทยรัฐมูลนิธิไทยรัฐศูนย์ข้อมูลไทยรัฐบริการข่าวไทยรัฐ - App & SMSFAQศูนย์ช่วยเหลือนโยบายความเป็นส่วนตัวเงื่อนไขข้อตกลงการใช้บริการไทยรัฐโลจิสติคส์