“กลุ่มอาการดาวน์” เรื่องน่ารู้สำหรับคุณแม่มือใหม่

เมื่อใดที่คุณผู้หญิงทั้งหลายรู้ตัวว่ากำลังจะเป็น “คุณแม่” กำลังจะมีชีวิตน้อยๆ อีกชีวิตอยู่ในตัวของเรา แน่นอนว่าคุณแม่ทุกคนจะต้องดูแลใส่ใจสุขภาพของตนเองทั้งกายและใจให้ดี บำรุงด้วยอาหารต่างๆ มากมาย ลด ละ เลิกสิ่งที่จะเป็นอันตรายต่อลูกน้อยในครรภ์ เพื่อให้เขาเกิดมาเป็นเด็กที่สมบูรณ์แข็งแรง เติบโตสมวัย ซึ่งเรื่องหนึ่งที่คุณแม่จะมองข้ามไม่ได้เลยก็คือการคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติดังกล่าว

กลุ่มอาการดาวน์ คืออะไร

คนปกติทั่วไปจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ภายในโครโมโซมจะบรรจุสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษของแต่ละคน คนที่อยู่ในครอบครัวเดียวกันไม่ว่าจะเป็นตัวเรา พ่อแม่ พี่น้อง ก็จะมีรูปร่างที่คล้ายๆ กัน ดังนั้น โรคบางอย่างที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมก็จะสามารถถ่ายทอดจากบรรพบุรุษมาสู่เรา ไปจนถึงลูกของเราได้เช่นกัน

กลุ่มอาการดาวน์ คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 อัน ไม่ว่าเด็กคนนั้นจะเป็นคนเชื้อชาติใด สัญชาติใดก็ตาม ก็จะมีลักษณะภายนอกคล้ายๆ กัน เช่น ตาอยู่ห่างกัน ใบหูอยู่ต่ำ เส้นลายมือขาด กระดูกนิ้วก้อยมี 2 ท่อน (คนปกติมี 3 ท่อน) บริเวณนิ้วเท้าจะมีช่องว่างระหว่างนิ้วโป้งกับนิ้วชี้กว้างกว่าปกติ เป็นต้น

นอกจากลักษณะภายนอกแล้ว ยังอาจพบความผิดปกติของอวัยวะภายในของเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมอีก เช่น ผนังหัวใจรั่ว ลำไส้อุดตัน ซึ่งความผิดปกติทั้งภายในและภายนอกที่กล่าวมานี้ สามารถทำการรักษาได้ แต่สิ่งสำคัญของเด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์เลยคือเรื่องของสติปัญญาหรือไอคิว เด็กดาวน์จะมีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ 30-60 ซึ่งไอคิวคนทั่วไปจะอยู่ที่ 90-110 จึงส่งผลให้เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไม่สามารถประกอบกิจการงานต่างๆ ได้เหมือนคนปกติทั่วไป เขาทำได้เพียงการดูแลตัวเองและใช้ชีวิตประจำวันปกติ อุบัติการณ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ 1:800 คนในทุกเชื้อชาติโดยอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดามากขึ้น

ปัจจัยเสี่ยงของการที่จะตั้งครรภ์เด็กกลุ่มอาการดาวน์

• ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อายุเกิน 35 ปี โอกาสที่เด็กจะเป็นดาวน์มากขึ้นเป็น 1:350 คน และถ้าตั้งครรภ์เมื่ออายุ 40 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงก็จะมากขึ้นกลายเป็น 1:100

• คนที่เคยมีบุตรเป็นดาวน์

• คนที่คู่สมรสหรือตัวเองมีโครโมโซมผิดปกติ คนกลุ่มนี้ก็จะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรอง

แม้ว่าผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากจะมีโอกาสสูงที่จะมีทารกกลุ่มอาการดาวน์ การประเมินความเสี่ยงจากอายุมารดาอย่างเดียวในปัจจุบันถือว่าไม่เพียงพอ เพราะมีโอกาสตรวจพบได้ประมาณ 30% ดังนั้นในปัจจุบันจึงแนะนำให้ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์และการเจาะเลือดมารดาร่วมกับการดูอายุมารดาและอายุครรภ์

1. ตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมกับการเจาะเลือดของคุณแม่ มักทำในไตรมาสแรก โดยนำสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ไปตรวจ ส่วนการอัลตราซาวนด์เพื่อดูความหนาของหลังคอเด็ก โดยพบว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม คอจะค่อนข้างหนา จึงต้องมีการตรวจและวัดความหนาของหลังคอเด็ก ซึ่งการตรวจจะได้ผลดีและแม่นยำถึง 80-85% เมื่อคนไข้มาตรวจในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ แต่หากมาตรวจในช่วงที่อายุครรภ์มากกว่า 3 เดือนไปแล้ว ก็จะทำได้แค่เจาะเลือดคุณแม่ไปตรวจ ความแม่นยำในการตรวจก็จะเหลือ 60-70%

แต่อย่างไรก็ตามที่รามาธิบดีเรามีบริการการตรวจคัดกรองมีประสิทธิภาพดีกว่าสองกรณีแรกคือการตรวจแบบอินทีเกรท (integrated test) โดยจะทำการตรวจในไตรมาสแรกก่อน แต่ยังไม่แจ้งผลจะรอทำการเจาะเลือดในไตรมาสที่สองอีกครั้งจึงจะรายงานผล

2. การตรวจแบบ Noninvasive Prenatal Test (NIPT,นิพท์) หรือ cell free fetal DNA โดยการนำเลือดของคุณแม่ไปตรวจหา DNA ของลูกเพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 ของลูกโดยอาศัยหลักการของพันธุศาสตร์โมเลกุล ซึ่งการตรวจประเภทนี้มีความแม่นยำถึง 99% แต่มีค่าใช้จ่ายในการตรวจค่อนข้างสูง จากเหตุผลดังกล่าวทางรามาธิบดีจึงได้พัฒนาการตรวจนี้ภายใต้ชื่อ Thai NIPT ซึ่งนับเป็นที่แรกของประเทศไทยที่ผลิตโดยคนไทยไม่ต้องส่งเลือดออกไปตรวจต่างประเทศทำให้เสียดุลการค้าและเนื่องจากโครงการนี้ไม่แสวงหาผลประโยชน์จึงทำให้สามารถลดราคาลงมาอย่างต่อเนื่องทุกปี

อนึ่งการคัดกรองดังกล่าวแม้ว่าจะมีความไว ความแม่นยำมากเท่าไรก็ตาม ก็ยังไม่สามารถเทียบเท่าความถูกต้องของการตรวจวินิจฉัยได้

การตรวจวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัยเป็นการตรวจเพื่อยืนยันความถูกต้องของการตรวจกรอง ดังนั้นแม้ว่าการคัดตรวจกรองจะให้ผลบวกก็ยังไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้ 100% จำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยต่อไป

โดยทั่วไปการจะเลือกทำวิธีใดขึ้นกับอายุครรภ์ ความสามารถของแพทย์และห้องปฏิบัติการ ราคา และโอกาสเสี่ยงต่อการแท้งบุตร การตรวจวินิจฉัยทำได้ 3 วิธี ได้แก่

• ดูดชิ้นเนื้อรก มีโอกาสแท้ง 2-3%
• ดูดน้ำคร่ำ มีโอกาสแท้ง 0.5%
• ดูดเลือดจากสายสะดือทารกมีโอกาสแท้ง 0.5-1%

จะเห็นได้ว่า หากเด็กมีกลุ่มอาการดาวน์ การใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคม รวมถึงการประกอบอาชีพเพื่อหาเลี้ยงตัวเองเป็นเรื่องที่ทำได้ค่อนข้างยาก พ่อแม่ที่กำลังวางแผนว่าจะมีบุตรจึงควรขอรับคำปรึกษาแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์โดยเฉพาะในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ เพื่อเป็นการป้องกันไม่ให้ลูกที่จะเกิดมามีกลุ่มอาการดาวน์

---------------------------------------------------------------------

แหล่งข้อมูล

รศ. นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล