วันจันทร์ที่ 20 พฤศจิกายน พ.ศ. 2560
บริการข่าวไทยรัฐ

ข่าว

วิดีโอ

เด็กออทิสติก...สารพิษในครรภ์ และหลังคลอด?

โดย หมอดื้อ

ความผิดปกติออทิสติก หรือออทิสซึม (Autism Spectrum Disorder หรือ ASD) หมายถึง กลุ่มของความผิดปกติที่มีอาการซับซ้อน โดยมีลักษณะรูปแบบ แบบแผน ความประพฤติ การแสดงออกซ้ำๆ และทำให้มีความยากลำบากในการอยู่ในและการเข้าสังคม

ซึ่งต้องมีการปฏิสัมพันธ์กันโดยที่จะมีอาการตั้งแต่เริ่มเป็นเด็กเล็ก และความรุนแรงอาจจะมากจนมีความยากลำบากในการประกอบกิจวัตรประจำวัน ASD ในปัจจุบันรวมภาวะแปรปรวนชนิดอื่นๆเข้ามาด้วย (เช่น Asperger Syndrome เป็นต้น)

ASD เกิดขึ้นได้ในทุกชาติ ทุกภาษา และทุกเศรษฐานะความเป็นอยู่ โดยผู้ชายจะเป็นมากกว่าผู้หญิง ล่าสุดศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคของสหรัฐ (US-CDC and Prevention) ประมาณว่าเด็กทุกๆ 68 ราย จะมี ASD 1 คน ลักษณะอาการอาจจะเริ่มสังเกตได้ตั้งแต่ขณะเป็นทารกด้วยซ้ำ โดยแสดงอาการสนใจต่อสิ่งหนึ่งสิ่งใดมากจนเกินปกติ ไม่สบตา และเห็นความผิดปกติในการพัฒนาการ

ตั้งแต่การเปล่งการใช้เสียงตามที่ควรจะเป็นในเด็กทารกต่อสถานการณ์ต่างๆ แต่ลักษณะที่ผิดปกติมักจะปรากฏในระยะหลังที่อายุ 2-3 ขวบ โดยมีการอยู่แยกตัว ไม่เข้าใจ และไม่สามารถที่จะเล่นกับคนอื่น จะเข้ากลุ่มอย่างไร รวมทั้งมีความยากลำบากที่จะเข้าใจความรู้สึกคนอื่น หรือแม้แต่ที่จะแสดงบอกความรู้สึกของตนเอง ในลักษณะของอาการอาจจะหารายละเอียดได้จาก เว็บไซต์ของ US-CDC เป็นต้น (cdc.gov)

สำหรับความผิดปกติที่เกี่ยวเนื่องกับ ASD จะมีให้พบเห็นชัดได้ในหลายโรค เช่น Fragile X syndrome ซึ่งมีปัญญาอ่อนร่วมด้วย โรค Tuberous Sclerosis ซึ่งก่อให้เกิดมีเนื้องอกในสมองและในอวัยวะอื่น โรคที่กล่าวถึงนี้มีความผิดปกติของยีน โดยที่ในปัจจุบันพบมียีนผิดปกติในไม่ต่ำกว่า 20% ของ ASD ทั้งหมด

คนที่มีโรค ASD มีความโน้มเอียงที่จะเกิดโรคลมชัก โดยเฉพาะเด็กๆที่เห็นว่ามีความผิดปกติ

ทางภาษาตั้งแต่อายุก่อน 3 ขวบ แต่โดยรวม ASD จะมีโอกาสเกิดโรคลมชักได้ประมาณ 20-30%

สาเหตุของ ASD ในปัจจุบันพบว่าน่าจะเกิดจากผลรวมของความผิดปกติทางพันธุกรรมและจากสิ่งแวดล้อม เรื่องของ ASD ทำท่าจะเป็นปัญหาใหญ่ขึ้นเรื่อยๆในช่วง 10-20 ปีที่ผ่านมา โดยที่มีเด็กหรือพบคนที่มีอาการ ASD เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ การศึกษาทางระดับคอมพิวเตอร์สมองแบบพิเศษแสดงให้เห็นชัดเจนว่า มีความผิดปกติของการเจริญพัฒนาของสมองตั้งแต่เริ่มต้น โดยที่อาจเป็นผลจากการที่มียีนผิดปกติอย่างเดียวหรือร่วมกับปัจจัยอื่น และนอกจากการเจริญเติบโตของสมองจะช้าหรือผิดปกติ ยังรวมไปถึงการที่สมองส่วนต่างๆจะทำงานสัมพันธ์เชื่อมโยงซึ่งกันและกันได้ไม่ดี จนถึงปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ชัดเจนว่าการได้รับวัคซีนในเด็กหรือการที่มีสารเจือปนในวัคซีนจะก่อให้เกิดอาการของ ASD

บทบาทของยีนที่ผิดปกติใน ASD มาจากการศึกษาในคู่แฝดไข่ใบเดียวกัน โดยที่ถ้าแฝดหนึ่งเป็น อีกแฝดหนึ่งมีโอกาสเป็นประมาณ 36-95 เปอร์เซ็นต์ และในขณะเดียวกันถ้าลูกคนแรกเป็น คนที่สองจะมีโอกาสเป็นด้วย แต่ทั้งนี้ขึ้นกับชนิดของยีนที่ผิดปกติ ในขณะนี้ลักษณะของยีน ASD นอกจากเกิดแบบที่มีการถ่ายทอดได้ปรากฏว่า ภาวะที่ยีนผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นเอง (de novo) โดยมีการเพี้ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมในไข่หรือสเปิร์ม หรือในขณะที่มีการปฏิสนธิและมีการแบ่งตัว การเพี้ยนนี้อาจเกิดได้เป็นยีนเดี่ยวหรืออาจจะเป็นแผง (copy number variations) โดยที่แผงของรหัสพันธุกรรม DNA นั้น มียีนหลายตัวขาดหายไปหรือในทางกลับกันเพิ่มจำนวนมากขึ้น ทั้งนี้ แบบที่มีการเพิ่มจำนวนมากขึ้นดูจะพบได้มากกว่า และการเกิดขึ้นเองเป็นข้ออธิบายว่าทำไมสืบสาวไปในครอบครัวไม่ปรากฏ ASD และในพ่อแม่ก็ไม่มียีนผิดปกติ โรค ASD นี้จะเกิดมากขึ้นถ้าพ่อแม่มีอายุมากเมื่อมีลูก คนที่มีอาการของ ASD เมื่อได้รับการยอมรับจากคนรอบข้างและมีการปรับสภาพความเป็นอยู่ สภาพการทำงานที่เหมาะสมก็สามารถจะใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุข

โดยที่บางรายที่มีอาการมาก เช่น มีวิตกกังวล หดหู่ พฤติกรรมรุนแรง ย้ำคิด ย้ำทำ และอาการไฮเปอร์ หรือมีสมาธิสั้นมาก อาจต้องใช้ยาช่วยที่เหมาะสม

การศึกษาที่น่าตื่นเต้นมาจากรายงานในวารสาร Nature Communications (มิถุนายน 2017) โดยเป็นรายงานจากสวีเดน ชี้ให้เห็นถึงความแปรปรวนของการคงระดับสมดุลของสารธาตุโลหะทั้งในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด และชี้ให้เห็นว่าอาจเป็นปัจจัยที่ส่งเสริมให้เกิด ASD และเป็นเครื่องมือในการค้นหาสืบเสาะความผิดปกติที่เกิดได้ในโรคอื่นๆระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด

การพิสูจน์เรื่องนี้แต่ก่อนทำได้ยาก ทั้งนี้เนื่องจากเด็กส่วนมากกว่าจะมีอาการก็มีอายุ 3-4 ขวบ

และบอกไม่ได้ว่ามีอะไรผิดปกติหรือได้รับอะไรผิดปกติในระหว่างแม่ท้องและที่คลอดใหม่ๆ วิธีใหม่นี้ทำโดยใช้ฟันน้ำนมของเด็กที่หลุดตามธรรมชาติ และใช้เลเซอร์ยิงไปที่ชั้นเมทริกซ์ (matrix) ในการเซาะชั้นต่างๆของฟันที่เกิดขึ้นในระหว่างอายุครรภ์ต่างๆและหลังคลอด และนำสารที่หลุดออกมาซึ่งจะเป็นตัวแทนชีวภาพของสิ่งที่เกิดขึ้นในระยะก่อนและคลอดใหม่ๆ โดยทำการวิเคราะห์จากวิธีแมสสเปค (mass spectrometer)

ผลที่ได้จากการศึกษาในฟันน้ำนมที่ได้จากคู่แฝด 32 คู่ และจาก 12 ราย ที่ได้ฟันน้ำนมแค่หนึ่งคนในคู่แฝด การศึกษาพบว่า ในแฝดที่มีอาการออทิสซึมทั้ง 2 คน ไม่เห็นความแตกต่างของระดับธาตุโลหะ ตะกั่ว สังกะสี และแมงกานีส

แต่ที่สำคัญคือในแฝดที่มีออทิสซึม พบว่ามีระดับของตะกั่วมากกว่าตลอดระยะเวลาระหว่างที่อยู่ในครรภ์โดยเฉพาะระดับจะสูงกว่าชัดเจนในช่วงหลังคลอด และมีระดับของแมงกานีสต่ำกว่าทั้งก่อนและหลังคลอด แต่สำหรับสังกะสีจะค่อนข้างซับซ้อนโดยที่มีระดับสังกะสีต่ำกว่าขณะอยู่ในครรภ์และเพิ่มขึ้นหลังคลอด

ผลของการศึกษาชี้ว่าการได้รับธาตุโลหะที่เป็นพิษ เช่น ตะกั่ว และได้รับธาตุที่มีประโยชน์ เช่น แมงกานีสน้อยไปอาจจะส่งเสริมให้มีความผิดปกติในการพัฒนาของสมองตั้งแต่อยู่ในท้องและหลังคลอด ทั้งนี้ ตัวแมงกานีสเองก็ต้องอยู่ในระดับพอเหมาะพอควร โดยที่ถ้ามากเกินไปก็มีส่วนเกี่ยวพันกับออทิสซึมจากรายงานอื่นๆก่อนหน้านี้ อย่างน้อย ดังนั้น ถ้าทราบว่าจะมีอะไรที่พอหลีกเลี่ยงหรือป้องกันได้ แม้จะมีรหัสพันธุกรรมผิดปกติ ตัวอาการ ตัวโรคก็อาจจะทุเลาเบาบางลง และทำให้เด็กที่จะเกิดมามีความสุขได้.

หมอดื้อ